阿浩|国内首例！21岁小伙难治性克罗恩病，基因检测竟是罕见病！( 二 ) 难治性|广州医科大学|基因|克

广医三院消化内科李明松教授介绍， XLP-2型患者由单个致病基因（XIAP）异常导致难治性克罗恩病，属于单基因IBD的一种。和普通的克罗恩病不同， XLP-2型克罗恩病具有独特的临床特点：一部分患者以单一的克罗恩病为主要临床表现；另外一部分患者以克罗恩病为主要临床特征，易合并或先后出现复发性脾大、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，甚至合并其他肠外病变，如葡萄膜炎、反复感染等。与非XLP-2型克罗恩病相比， XLP-2型克罗恩病多数肠道炎症较为严重，一些患者因为未能及时诊治，在婴幼儿期因为肠道病变严重或并发严重感染等疾病而死亡。
由于先天免疫缺陷，单基因突变型IBD多自幼起病，高发人群主要集中在6岁以前的儿童患者，为极早发病型IBD（VEO-IBD）。据国内外文献报道， 17岁以后才发病的XIAP相关成人IBD患者非常罕见。在国内，目前有报道的XLP-2型IBD仅有2例，均为6岁以前发病，而广医三院消化内科此次在成人IBD群体中诊断的XLP-2型IBD病例为国内首例。
这一病例的诊断也为成人难治性IBD的诊断和鉴别诊断展示了一条完全不同的思路。 “以往，难治性IBD患者的基因检测主要在未成年人中开展，之后，基因分析在成人IBD患者，尤其是难治性IBD患者人群中有待推广和进一步研究。 ”李明松教授介绍。
在明确诊断后，李明松教授和消化内科李瑾副主任实施了对症治疗，一个月后，消化内科李瑾副主任为阿浩复查结肠镜，发现原来严重的肠道溃疡明显好转，噬血细胞综合征和克罗恩病均得到了良好的控制。
然而，由于XLP-2型是一种基因异常所致的先天性免疫缺陷性疾病，目前国内外大多数研究揭示造血干细胞移植是促使患者IBD持续完全缓解的唯一有效治疗手段，并可降低致死性的严重噬血细胞综合征的发生率，也可避免患者反复接受肠道切除术。经过多学科讨论以及充分的医患沟通，鉴于造血干细胞移植可能同时对克罗恩病和噬血细胞综合征发挥良好的治疗专用，患者及家属决定接受造血干细胞移植治疗。经过李明松主任的反复沟通，患者拟在肠道溃疡愈合后进一步接受造血干细胞移植。
广医三院此次发现的XIAP相关成人单基因突变型克罗恩病，是对国内成人XLP-2型疾病临床表型的补充，也为国内人群XLP-2型疾病增加了新突变类型。
【阿浩|国内首例！21岁小伙难治性克罗恩病，基因检测竟是罕见病！】采写：南都采访人员李春花通讯员白恬