“医”心向党，踔厉奋进 | 一用药，二用爱，一座座罕见病孤岛连起来

本文转自：钱江晚报
钱江晚报·小时新闻采访人员张冰清通讯员方序来鑫萍
浙大二院医学遗传科病房门口，刚从精神科回来的琳琳（化名）母女遇到了主治医师刘功禄和护士长包营晓，母亲手上拿着刚测完的心理量表评分。
“焦虑的分下降了不少，抑郁还是有点高。 ”
“慢慢来，这才第三次治疗，后面会一点点好起来的。 ”
这样的对话，在遗传医学科病区经常发生。病区负责人、医学遗传科党支部书记吴志英教授说，这里的病人大都患有神经遗传方面的罕见病，罕见病因其稀少又被称为“孤儿病” ，他们在饱受病痛折磨的同时，通常也伴随严重的心理创伤。
“所以我们在诊疗中会尤其注意患者和家属的情绪，加入心理疏导，希望他们的内心不要像孤儿那样孤单无助。 ”

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浙大二院医学遗传科党支部
亲戚随意一句关心
她却认为是在嘲笑
20岁琳琳长得眉清目秀，但一双大眼睛总是刻意躲闪旁人的目光，不愿与人交流，偶尔说几句话，语速比同龄人缓慢许多，听起来颇有些费劲。
她是一名肝豆状核变性患者，最近正在浙大二院接受第三次排铜治疗。
这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，铜障碍会引起肝硬化和脑变性疾病，常表现为运动障碍、步态异常、讲话困难、吞咽障碍等症状。
琳琳是12岁那年确诊的，当时她因鼻血不止到当地医院就诊，检查发现血小板降低、肝功能异常，才查出这个隐藏在基因里的罕见病，开始服药治疗。
随着疾病的进展，她不仅开始出现肢体、语言上的症状，连情绪也在无形之中被操控、扭曲。
进入高中，她出现了严重的厌学情绪，最后只能辍学在家。期间，她曾尝试去驾校学车，但肢体的僵硬又让她不得不放弃。
一次，家里一个亲戚聊天时问起， “你学车学得怎么样了？”一句随意的关心，却一下子戳中了她敏感的内心，她瞬间情绪崩溃：他是不是在嘲笑我？大家是不是都觉得我特别没用？为什么我什么都做不好？
那次之后，她被确诊为双相情感障碍，情绪时常在抑郁和躁狂之间交替变换。
捕捉患者的点滴情绪
治疗中加入心理处方
今年年初，琳琳肝豆状核变性的症状明显加重，开始出现言语模糊、双手抖动、咀嚼费力、流口水等情况，当地医院推荐到浙大二院接受进一步治疗。
第一次门诊时，吴志英就觉察出小姑娘情绪上的消极和低落， “罕见病不仅稀少，而且需要长期甚至终身的治疗，这个过程极其折磨人的意志，所以我们在门诊、查房时一定会‘察言观色’ ，留心患者和家属的情绪变化。 ”

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图片来源：视觉中国
头颅磁共振显示，琳琳的两侧尾状头部、壳核、丘脑及中脑背侧多发异常信号，说明肝豆状核变性已经导致了脑部病变。
吴志英解释说，她的双相情感障碍，一方面和长期患病累积的精神压力有关，另一方面代谢性脑病也会加剧情绪的问题。
考虑到母女俩是从外省赶来的，她叮嘱病房的医护优先安排床位，尽量减少她们等待的时间。很快，琳琳就住进了医学遗传科病房，进行排铜治疗。
住院期间，主治医生刘功禄安排了一次多学科联合会诊（MDT），邀请精神科医生评估琳琳的精神状态。那次的评估结果“惨不忍睹” ，焦虑和抑郁的分值都极高，于是临床治疗加入了镇静催眠类药物，并辅以心理疏导。