胆囊癌|家族内8人患癌，二胎妈妈也查出癌症，李-佛美尼综合征你了解吗？老年病

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罗女士今年36岁，刚刚生完二胎。由于发现自己一直定期观察的“甲状腺结节”好像变大，罗女士觉得不对劲，马上到医院进行相关检查，结果被确诊为甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

而在此前，罗女士家族内已经有8人患癌，且确诊时都很年轻：罗女士的奶奶因癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……
为何一个家族会有这么多人得癌症？为了寻求答案，罗女士到医院进行咨询。专家和团队了解情况后，为罗女士父系的家族18人进行了基因检测，调查染色体有无异常状况，结果发现，他们都患有李-佛美尼综合征。

?一、什么是李-佛美尼综合征？
李-佛美尼综合征（Li-Fraumenisyndrome ， LFS），是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征，属于癌症的一个分类病症。
李-佛美尼综合征，发病率在1/5000到1/20000之间，发病年龄早，肿瘤发生率高。研究表明，李-佛美尼综合征能够增加儿童和中青年罹患多种类型癌症的机率，其主要包括软组织肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、肾上腺皮质瘤等。
TP53基因是最常见的Li-Fraumeni综合征相关基因，有70％～80％的Li-Fraumeni综合征家系可以检测到TP53基因种系致病性突变，有7％～20％的Li-FrauIlleni综合征患者由新发的TP53基因种系致病性突变所致5 。亦有个别患者无TP53基因种系突变，而存在CHK2基因缺陷。
临床上，如果一个患者出现以下某种特征，就要考虑是李-法梅尼综合征，包括：
①亲属中有多位年轻肿瘤患者；
②一位患者身上出现多种肿瘤；
③肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等。
【胆囊癌|家族内8人患癌，二胎妈妈也查出癌症，李-佛美尼综合征你了解吗？】但以上也只是初步判断的依据，想要精准排查自己是否存在李-佛美尼综合征，评估自己的癌症风险，最有效的办法还是进行基因检测，看是否携带TP53或CHEK2突变，从而做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。

?二、没有李-佛美尼综合征，为何还是会出现“家族癌”？
李-佛美尼综合征毕竟罕见，但是“一家几口同时患癌的”的现象似乎却越来越常见。这也让很多人困惑，这癌症到底是会遗传还是会传染呢？怎么会有“家族癌”呢？
1、部分癌症的确有遗传倾向
癌症发病的本质是正常细胞受到病毒感染、化学致癌物或辐射作用等条件刺激，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。而基因作为遗传的基本单位，确实可能导致某些癌症的遗传。
在大多数癌症发生中，遗传因素主要是增加机体患癌的倾向性和对致癌因子的易感性，如家族性结肠腺瘤性息肉者， 95％的家族成员在平均35岁时出现结肠腺瘤，多数成员40岁左右发生癌变。又如直接与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的基因BRAC1、BRAC2 ，都会大大增加患者的患癌率。
此外，卵巢癌、胃癌、肝癌、肺癌、鼻咽癌、甲状腺癌等也是目前发现遗传易感性比较明显的癌症。如果家族中有人患此类癌症，那么近亲患癌的几率会相对较大，需要高度重视。