家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症，到底怎么回事？

文|菠萝
本文首发在公众号“向日葵儿童” 。
遗传还是传染？
如果身边的亲人，接二连三年纪轻轻都得了癌症，该做何感想？
今天有这么一条新闻登上了微博热搜前排：

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36岁罗女士刚生下二胎，就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……
到底怎么回事？
基因检测揭开了这个谜团：浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现，他们患有李-法梅尼综合征（英文名Li-Fraumenisyndrome ，缩写为LFS）。
李-法梅尼综合征，
究竟是什么？
“李-法梅尼综合征”是最常见，也是研究最多的遗传性肿瘤综合征之一。
所谓遗传性肿瘤综合征，简单来说，就是遗传原因导致的染色体和基因突变，从而使人患某些肿瘤的机会显著增加。
癌症整体是个老年病，患者多数在60岁以上。像罗女士这种家里出现多位一级亲属（父母、兄弟姐妹）非常年轻就得癌症的情况，大概率是有遗传因素，他们由于细胞先天携带某种基因突变，导致患癌症风险远高于常人。
李-法梅尼综合征名字很拗口，因为它是以1969年首先发现此疾病的两位美国医师命名，其中的“李”（Li），是华裔医生FrederickLi博士。
导致李-法梅尼综合征的突变，绝大部分都发生在TP53基因上，还有一小部分发生在CHEK2基因上。这两个基因的突变为什么会增加患癌概率呢？
因为TP53基因是我们身体内最重要的“抑癌基因”之一，而CHEK2基因是保证它正常工作的“盟友” 。 TP53基因有两大功能：一是修复细胞内的基因突变，二是诱导基因错误太多，无法修复的细胞死亡。
这两点，对保护身体，防止过早癌变非常重要。
说起TP53基因，有个有趣的科研进展，就是最近发现大象相对不容易得癌症，一个重要原因就是每个细胞居然有38个TP53基因！而相比之下，人的细胞只有2个。大象体内的防癌保护神比人强多了。
TP53基因或它的“盟友”CHEK2基因发生某些突变以后，就失去了保护功能。细胞内更容易出现各种基因突变，而且出问题的细胞也不容易死亡。这就是癌变的基础。
李-法梅尼综合征的患者，身体几乎每个细胞的都有这样的有害突变，所以患癌的风险很高。统计发现，李-法梅尼综合征的患者，高达80%～90%会在60岁之前得某种癌症，其中50%以上会发生在30岁以前，很多是儿童时期就出现，这个概率远远高于普通人。
另一个很重要的点，就是这些患者的肿瘤类型并不是完全随机的，而是集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、脑瘤、乳腺癌、白血病等几类。

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李-法梅尼综合征最常见的肿瘤类型
每个人的基因一半来自父亲，一半来自母亲，只要有一个是突变的TP53基因，就会成为“李-法梅尼综合征患者” 。这被称为“显性遗传病” 。如果需要两个基因突变才发病，就是“隐性遗传病” 。
在少数情况下，致病的基因突变不是从父母那里遗传的，而是受精卵发育过程中意外产生的。这种情况下，患者就成了“种子” ，本身没有家族史，但可能把致病基因传给后代，形成新的李-法梅尼综合征。
怎样确定自己是否患了
李-法梅尼综合征？
临床上，如果一个患者出现以下某种特征，就要怀疑是李-法梅尼综合征，包括：