和很多别的罕见病一样 , 家长不再需要紧张地等着孩子出生 , 看命运是否眷顾 。
生命充满了随机性 , 每个人都携带着不同的突变 。 多数对健康没有什么影响 , 但TP53这样的基因突变则会带来巨大挑战 。
如果不幸被诊断为李-法梅尼综合征 , 请不要绝望 。 现在我们已经有更好的体检、筛查、监控手段 , 即使无法避免肿瘤发生 , 只要及早发现 , 及时治疗 , 完全有可能让肿瘤不成为绝症 。
随着科技的进步 , 尤其是产前基因检测的发展 , 有可能从根源上规避一个家庭出现更多的患者 。 希望罗女士一家的悲剧 , 不再重演 。
我们一起努力 , 致敬生命!
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乐观的DarceyBoucher , 李-法梅尼综合征患者 。
图片来自波士顿儿童医院网站 。
参考文献:
1.LiFP,FraumeniJFJr.Soft-tissuesarcomas,breastcancer,andotherneoplasms.Afamilialsyndrome?AnnInternMed.1969;71(4):747–752.
2.LiFP,FraumeniJFJr,MulvihillJJ,etal.Acancerfamilysyndromeintwenty-fourkindreds.CancerRes1988;48:5358.
3.MalkinD.Li-Fraumenisyndrome.GenesCancer2011;2:475.
4.BougeardG,Renaux-PetelM,FlamanJM,etal.RevisitingLi-FraumeniSyndromeFromTP53MutationCarriers.JClinOncol2015;33:2345.
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