家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症，到底怎么回事？( 二 )

亲属中有多位年轻肿瘤患者；
一位患者身上出现多种肿瘤；
肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等。
怀疑归怀疑，要确诊李-法梅尼综合征，必须做基因检测，看是否携带TP53或CHEK2突变。
如何做这个检测呢？
是检测癌细胞么？不是的，是检测没有癌变的细胞，一般是用血液细胞或者口腔上皮细胞。
李-法梅尼综合征患者，和一般癌症患者的本质区别，是突变来自先天，所以体内几乎每个细胞都携带TP53或CHEK2突变。即使在没有癌变的细胞里，也能发现突变。
相反，一般癌症患者虽然也可能有TP53或CHEK2突变，但那是癌细胞后来偶尔产生的，所以只有癌细胞有，体内其它细胞没有。

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遗传性肿瘤综合征患者和普通癌症患者的突变区别
如果一个人被确诊李-法梅尼综合征，除了解决自己的问题，还需要咨询专家，看家里其他亲属是否也需要检测。
患上了李-法梅尼综合征，
怎么办？
如果真的被确诊是李-法梅尼综合征患者，怎么办呢？难道只能等死么？
当然不是。
首先，癌症的发病有内因和外因。并不是所有的李-法梅尼综合征患者都会得癌症。
相对普通人，任何遗传性肿瘤综合征的患者都需要更加注意健康生活，尽量降低自己外因致癌风险。
下面这些是大家应该做到的：
健康饮食，吃足量的蔬菜和水果；
规律锻炼身体；
减少紫外线照射，出门穿长袖，戴帽子；
不抽烟，不喝酒；
避免二手烟，避免空气污染。
除了预防，筛查也很重要。即使不幸得了癌症，如果发现得早，也不会致命。所以定期的检查和随访极其重要。李-法梅尼综合征患者一旦确诊，应该尽量做到下面这几点：
每年全面体检；
每年影像学检查，包括头部和身体（筛查脑瘤和其他肿瘤）；
定期的血液检查（筛查白血病）；
定期检查肾上腺相关激素（筛查肾上腺肿瘤）；
定期腹部超声（筛查肾上腺肿瘤，肉瘤等）；
20岁开始，每2～5年做肠镜（筛查结直肠癌）；
20岁开始，每6～12个月做一次乳腺检查，包括B超或核磁共振（筛查乳腺癌）。
大家可以看出，李-法梅尼综合征患者的体检和筛查方案和普通人群是不同的。核心原因，就是因为他们癌症几率比一般人大，发病比一般人早，而且癌症类型集中在某些组织。
另外，有些身体状况可能提示肿瘤出现，一旦发现，就需要及时就医，排除风险或尽快治疗，包括：
莫名其妙的体重降低；
长时间没有胃口；
没有明确原因的持续肿块，疼痛或瘙痒；
头痛、视线模糊等神经症状持续不缓解。
患上了李-法梅尼综合征，
还能要孩子么？
还有个很重要的问题是，李-法梅尼综合征患者能要孩子么？或者，家里已经有一个孩子被证明是患者，如何避免老二也是？
前面提到了，李-法梅尼综合征患者有50%的概率会把基因传给后代，所以确实有比较大的风险。理论上是50% ，但一旦发生，就是100% 。
放在以前，基本只能赌运气。
幸运的是，随着现代科学技术的发展，让提前进行基因检测成为了可能。
怀孕过程中，可以通过产前检测来测试胎儿的基因。如果确定是突变携带者，父母可以做决定是否要生下来。
如果使用试管婴儿技术，配合单细胞基因检测，甚至能在体外就筛选不携带突变的那50%健康胚胎。