著名的理论物理学家史蒂芬·霍金于3月14日去世 。 他是一名肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者 。 肌萎缩侧索硬化即是俗称的“渐冻症” ， 其发病症状为：肌肉逐渐不能动弹 ， 就像被冻住了一样 ， 逐渐出现肢体无力、肌肉震颤 ， 慢慢会进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭 。
虽然渐冻症病因尚不明确 ， 目前还不能治愈 ， 但及早发现可在医生的指导下用各种综合手段改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展 。 在大多数情况下 ， 出现渐冻症症状后 ， 患者可存活 3～5年 ， 也有些人能活很多年 。
跟基因突变感染有关
为什么会患上渐冻症？ 目前人类至今还没有找到确切的病因 。 有5%～10%的患者存在基因改变或突变 ， 其中SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元 。 家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在很多相似之处 ， 这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症 。 环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用 ， 有学者认为 ， 某些ALS发病与某些金属可能有关 ， 如铅、汞、铝等 ， 一些证据表明 ， 在工作场所或家中接触铅或其他某些物质可能与渐冻症有关 。 也有研究者认为它与感染和自身免疫有关 ， 因为有感染细菌病毒或一些免疫缺陷的人更容易得病 。


文章图片
从发病的年龄来看 ， 虽然渐冻症在任何年龄人群中均可发病 ， 但中年人和老年人更多见 ， 在40～60岁人群中较常见 ， 发病风险随年龄增加而升高 。 另有研究显示 ， 在65岁前 ， 男性比女性更容易发生渐冻症 ， 但在70岁以后 ， 男女发病风险无差异 。
虽然渐冻症目前还不能治愈 ， 但可改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展 。 例如 ， 一些物理治疗有助于无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话功能维持；如果出现肌肉僵硬、痉挛、抽搐 ， 以及流涎和唾液过多、情绪波动等症状 ， 可给予相关药物对症改善患者症状；如果出现呼吸困难 ， 呼吸装置能帮助患者呼吸 。 在医生指导下服用一些药物可减缓病情进展；最重要的是保持乐观心态 ， 有助于控制病情 。
1、病例介绍
患者 ， 男 ， 68岁 ， 农民 ， 因构音障碍 ， 渐进性四肢无力9个月 ， 吞咽困难1月余就诊 。 患者来诊前9个月起无明显诱因 ， 出现言语不清 ， 左手拇指屈曲、伸指无力 ， 逐渐加重 ， 进展至左手其余四指 。 左侧前臂、上臂不能持物及抬臂 ， 渐累及双下肢 ， 不能由蹲位站立 ， 尚可自己行走 。 来诊前1个月患者出现吞咽困难 ， 渐加重 ， 入院时只能进食牛奶、鸡蛋羹等 。 就诊前15天 ， 出现右上肢无力 ， 病来有四肢肌肉“跳动”感 ， 伴肌肉渐瘦。
查体：构音不良 ， 吞咽困难 ， 咽反射消失 ， 舌肌震颤及萎缩；双手大小鱼际、指间肌及双足趾问肌萎缩 ， 左手肌肉萎缩尤甚；双上肢近端肌力3级 ， 远端肌力4级 ， 双下肢肌力均4级；双上肢肌束震颤；双侧膝反射亢进；Hofmann征双侧阳性；Babinski征左侧阴性 ， 右侧阳性；掌颏反射双侧阳性；下颌反射双侧阳性 。
行颈椎MRI ， 示C3~7椎间盘轻度突出 。 肌电图检查 ， 示左拇短肌、左胫前、左角肌成神经源性损害；左正中神经 、左腓总神经神经运动神经传导速度稍慢 ， 远端潜伏期延长 ， 诱发电位波幅降低；感觉神经传导速度正常 。 诊断为运动神经元病——肌萎缩侧索硬化 。 给予中药治疗半年 ， 吞咽好转 ， 肌跳减弱 ， 病情延缓发展 。
【症状|为什么有人会患上渐冻症？】