药费|55万元药费背后：关注罕见病SMA及靶向药诺西那生钠西安交大

近日，西安交大第二附属医院（简称“西安交大二附院”）因为一张含有西药费55万元的医院收费票据，被卷入了舆论漩涡。9月4日，医院在官方微信公众号提及，不满2岁的小花（化名）确诊的是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），高达55万元的西药是全球首个精准靶向治疗SMA的罕见病药物诺西那生钠。天价罕见病药物，再次被推上了热搜。
而实际上，患儿家长在9月4日接受媒体采访时已表示，票据照片在不知情的情况下流出，他们知情并同意用药，医院没有多收一分钱。9月5日，北京某三甲医院儿科临床医生李军（化名）告诉新京报采访人员，诺西那生钠全国统一价，在患者援助项目之下，每年药费约55万元。但在各地的罕见病政策之下，家庭实际支付的药费并不见得有这么多，有的地方甚至只需实际支付几万元，其余均可以通过医保及商保报销。
【 药费|55万元药费背后：关注罕见病SMA及靶向药诺西那生钠】SMA是第二常见的遗传性神经肌肉病
据西安交大二附院发布的信息显示，2个月前，小花因四肢无力，运动落后慕名来到医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。
脊髓性肌萎缩症是一个常染色体隐性遗传病，是第二常见的遗传性神经肌肉病，位列2018年5月国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》的第110号，主要就是由于SMN1基因致病性变异，导致SMN蛋白缺乏，引起进行性肌无力和肌萎缩。该病的诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。
按照疾病严重程度，SMA分为4型，1型6个月内起病，从来不能独坐，2岁以内死亡；2型6-18个月起病，从来不能独站，平均寿命25岁；3型幼儿期起病，能独站，独走；4型成年期起病。每年新发患者数大概850人，中国现有患者2万-3万人，近80%为1-2型，因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病。
在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。但患者的思考、学习、与他人社交互动的能力并不受影响。
2020年8月，北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院共同发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》显示，因SMA多为婴幼儿期起病，登记时患者的年龄普遍偏小，平均月龄为68.75个月，相当于5岁8个月22天。在登记患者当中，超过半数在7至18个月龄之间发病。超过40%的SMA患者在北上广等大城市确诊，但随着近年来国内分子诊断学与临床医学工作者的大力关注与推动，各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短。与很多罕见病一样，SMA患者多年来面临确诊难、确诊时间长等问题，疾病诊而能治成为每个医生的心愿。
SMA的早期症状有哪些？
西安交大二附院小儿内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程，但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。
如果父母发现孩子到三个月，头仍枕不住特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，要警惕SMA，这是该病的常见表现。