药费|55万元药费背后：关注罕见病SMA及靶向药诺西那生钠( 二 ) 西安交大

另外，识别孩子是不是松软，最简单的检查方法是，让孩子趴在家长胳膊上，如果像一个拱桥搭下来很难把头抬起及四肢蹬起，头下垂腿下垂，可以帮助识别。
如果发现上述症状，应及早到医院接受进一步临床检查及基因检测。
国内已获批两种SMA修正治疗药物
来自西安交大二附院的介绍显示，诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病进程并改善预后，是用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，在药物使用方面，公立医院实行药品零加成。
北京某三甲医院儿科临床医生李军（化名）告诉新京报采访人员，SMA的治疗经历了姑息治疗、对症治疗、疾病修正治疗三个阶段。针对SMA的药物研发进展非常快，中国已获批两种有效治疗SMA的疾病修正治疗药物，目的都是增加全长SMN蛋白的量。其中一种便是鞘内注射的反义寡核苷酸类药物——诺西那生钠注射液，该药由美国罕见病药物研发公司渤健公司开发，于2016年12月23日首次在美国获批。2019年2月经国家药品监督管理局批准引入国内。
在国内获批上市之初，诺西那生钠每单位定价为69.97万元，目前已经降至55万元，全国统一价。李军告诉新京报采访人员，诺西那生钠的治疗包括负荷剂量与维持剂量两部分，需要在第1天、第14天、第28天、第63天分别在鞘内注射，以后每4个月注射一次，终生用药。根据最新的SMA患者援助方案，患者可以享受负荷剂量“1+5”的援助方案，即买1瓶赠5瓶，此后的维持剂量援助方案为“1+2”，意味着患者每年的治疗费为55万元。
新京报查询发现，去年国家医保局信访办工作人员曾在接受媒体采访时表示，诺西那生钠注射液自2019年在国内上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企谈判，将药物价格降下来，进而满足脊髓性肌萎缩患者的需要。
除了诺西那生钠外，SMA治疗的另一款特效药为罗氏的口服小分子化合物利司扑兰，今年6月16日获批进入中国，是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统功能性SMN蛋白水平，且保持稳定，可逆转疾病的自然进程，改善运动功能、呼吸和吞咽等。该药需每天按剂量口服，每瓶售价63800元，患者援助方案为“买3瓶赠送6瓶”，相当于慈善援助后单瓶价格为21267元，年费用约30万元-100万元不等。
“如果在没有症状前就开始用上述两种药物，患者能和正常人一样；如果是出现症状后再用药，可以阻止病情进展，但受损的功能不一定能完全恢复，很多神经元坏死后是不能再生的，关键看治疗的时间窗。”李军说。
第三种治疗方案是一款SMN1基因替代疗法，即诺华公司的Zolgensma鞘内注射制剂，该疗法为一次性治疗，在美国售价高达200多万美元（折合人民币约1400万元），目前尚未在中国获批。
提高罕见病药物可及性需多方合力
对于罕见病患者而言，无药可医是一种莫大的痛苦，而有药用不起又是另一种不得不面临的困境。今年2月，新京报采访人员曾采访黏多糖贮积症Ⅰ型患者张翼辰，她在盼了17年后终于盼来了特效药注射用拉罗尼酶浓溶液，但药价却高达9114元/瓶，即便按买二赠一的患者援助方案计算，她的体重所对应的药费也需要262万元/年，而她的月薪只有2000元。
“其实罕见病药物研发非常艰难，企业投入的研发费用也非常高，一味降价并不现实，提高罕见病药物可及性需要多方合力。”李军指出，以诺西那生钠为例，目前安徽、浙江、广东、四川、山东、江苏、上海、江西和内蒙古都有针对罕见病药物的医保及商保探索。