毛细血管扩张|女子大便黑了 20 年，各项检查阴性，主任都被带偏了！毛细血管扩张|毛细血管扩张症

记得我本科初学诊断学的时候，很喜欢一个网站，把患者的体征和症状一股脑地输入进去，然后就可以得到可能的诊断。但超过一种疾病时，这个网站就没法用了，因为临床的 1+1 常常不等于 2 。
本文作者：Lingard
01.
8 月初的第二个周三，一个平平无奇的工作日。
我今天要收的病人不算多，一个黑便，两个息肉和一个克罗恩病复查。除了第一位疑似消化道出血的病人病史比较复杂，剩下的三位都还算简单。
我在简单地了解过这三位的病情后，快速地写完了病历，随后走到这位黑便病人床旁，开始仔细地询问她的病史。
这是一位四十六岁的中年女性，左边的鼻孔还塞着棉球。不过她的面色还算红润，不像那些长期消化道出血的病人，因为贫血而显得脸色苍白。
问诊得到的信息不复杂：患者大便颜色加深二十余年，未觉明显不适。期间曾至当地医院数次行胃镜检查，除散在出血灶外，无其它明显异常，未经治疗。病情加重，黑便四月余，今为进一步诊治，遂至我院。门诊拟「黑便待查」收治入院。
我对患者的棉球多留了个心眼，她说，从小就经常流鼻血。
「可能是血小板或者凝血因子的异常，导致了患者出血风险增加。」我开始推测。
写完病历后，我看了一眼入院前的血常规报告——血小板正常。为了验证我的想法，我开了个凝血功能的检查，看看是不是血小板功能异常，或者是凝血因子数量/功能异常。
毕竟这一波血红蛋白正常，也没有贫血，有点奇怪。
在我沾沾自喜于问出了昨天门诊医生没问出的流鼻血病史时，主任扫了一眼患者入院因筛查新冠而做的肺部 CT，随即叫我开一个头颅 MRI 的检查。
我有点疑惑：「消化系统的毛病，主任查神经系统干嘛，难不成要给科室创收？」在心里不满地嘟囔了一句，我老老实实照做了。
开完检查，我打开影像系统，仔细看了 CT，有五个大小不一的结节，直径在 0.5～2.0cm，其中两个可以看到有动脉并入结节——不过，这和患者的黑便没什么关系。
02.
第二天早上七点半，趁着早交班还没开始，我打开电子病历系统查看患者的情况。
黑便患者的凝血功能全部正常：看来我的思路是错的。
我又打开了她的磁共振报告——小脑有一个直径 1cm 的动静脉畸形。
我有点震惊，回头正好看到了左手咖啡、右手病例卡壳的主任刚一脚踏进办公室。趁着还没开始交班，我立马把这个情况汇报给了主任。
所谓姜还是老的辣，报告还是主任看得细。
「肺部 CT 看了一眼，感觉像是多发的动静脉畸形，结合流鼻血和消化道出血，怀疑是遗传性出血性毛细血管扩张症。」主任经典答疑环节开始了，「为了排查可能会危及生命的脑部动静脉畸形，我才让你开了最要紧的头颅磁共振。」

文章图片
肺部动静脉畸形
图源：YouTube 截图，非本病例
好家伙，本来还在想这一波检查是不是瞎猫撞上死耗子，主任的这一通分析让我惊讶万分。我赶紧查了查遗传性出血性毛细血管扩张症的相关资料。
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT），又叫 Osler-Weber-Rendu 综合征，常染色体显性遗传性血管病。常见的临床表现为鼻出血、消化道出血及缺铁性贫血伴特征性毛细血管扩张。此外，动静脉畸形还常见于肺、肝、脑。
早交班后，我去进一步查体，确实在口腔黏膜和指尖看到了特征性毛细血管扩张。根据 Cura?ao 诊断标准的前三条，患者确诊为 HHT：