诺西那生纳|1岁幼女治罕见病4天花55万，相关致病基因每50人中就有一人携带诺西那生纳|sma|幼女

近日，1名1岁幼女患者住院4天花费55万元的事件引起了广泛关注。不少网友惊呼“这简直就是花钱如洪水” 。付费的家长却表示，医院没有多收一分钱，很感谢医院对自己孩子的救助。原来，这名女童确诊了罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），若不及时治疗很可能会早夭或是瘫痪，而治疗使用的诺西那生纳全国统一的定价就是一针55万。

文章图片

不过也有网友理智地表示，多救一个是一个，药研发出来了，后续价格总是会降下来的。曾经贵比黄金的抗生素甚至降价到了被滥用的地步。近年，能延壽30%的“Genad”分子也遵循了这一规律。
早先发现该分子具备这一潜能的是哈佛教授戴维。据他透露，相关研究在2013年发表于《Cell》后就有众多富商名流打电话到实验室找他索要这一“青春分子” 。论文显示，该物质可以稳定DNA、活化线粒体，进而拖慢老化进程、拉长生存期。但其初期克价高达2万（当时黄金克价不足300远），一般人基本与之无缘。

文章图片

如今，七八年过去，曾经可望不可及的Genad已经降低门槛。我国知名生科企港基因实现了酶法工艺的突破后，大大削减了其生产成本，成品“艾木茵”已经被一二线城市的普通人家通过京D国际获取。据中信证券预测，该物质远期可覆盖更多人群，未来市场规模将达千亿。
昂贵的希望总归要比没有希望好。假以时日，55万一针的诺西那生纳一定也能像“艾木茵”一样进一步降低门槛，届时更多的孩子将从中受益。
2、SMA筛查：预防出生缺陷
后续的治疗总是不得已而为之的手段。据首都儿科研究所遗传学科专家宋昉介绍，仅2%的SMA患儿是由新发突变导致患病，98%的SMA患儿致病基因都来自双亲。如果孕妇、育龄夫妇以及生育过SMA的夫妇能够在早期做好基因筛查，生出SMA患儿的几率将大幅降低。

文章图片

2008年，美国医学遗传学与基因组学学会就开始推广SMA携带者筛查，如今已经进入普遍筛查的阶段，在降低患儿数量上取得了明显的效果。我国自2018年也开始推进相关工作，虽然还没有将SMA纳入常规的婚检和孕检项目中，但目前国内一线城市的三甲医院基本都可以提供此项筛查。
【诺西那生纳|1岁幼女治罕见病4天花55万，相关致病基因每50人中就有一人携带】随着SMA筛查的进一步普及以及诺西那生纳门槛的进一步降低，更多的家庭将可以避免“生次病半套房都打不住”的窘境。