石女|关注“石女”群体：迷茫的求医路，手术之前她们都不敢谈恋爱石女|潘宏信|mrkh综合征

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第四期

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小林(化名)离婚了，在她的意料之中。
读高中时，小林发现自己迟迟没来月经，父母带她去做检查发现，她是一名先天性无阴道、无子宫的女性罕见病患者(MRKH综合征)，也就是俗称的“石女” 。
得知自己的身体状况后，小林说，那段时间过得挺灰暗的，自己接受不了现实。转机来自一次手术，小林病情特殊，要找到合适的手术团队实非易事，四处求医碰壁后，她来到深圳，南方科技大学医院妇科副主任潘宏信博士实现了她的手术愿望，从此，她是一个“完整”的女人了。像大多数女孩子一样，她步入了婚姻的殿堂，但是笼罩她人生的阴影，不仅仅是生不了孩子。
小刘(化名)也是一名先天性无阴道、无子宫的患者。在她查出这个疾病后，父母高龄生了二胎。面对女儿的疾病，父母曾建议她长大后领养一个孩子。过去很多年，小刘一直不敢谈恋爱。她害怕别人知道，她不是一个正常、完整的女性。
她的经历与很多病情类似的病友相似，看病时因“隐私”保护不够有被当众“羞辱”的感觉，寻医时病急乱投医轻信虚假医疗广告被欺骗，最终通过了解后，她来到深圳，潘宏信为她做了手术。
做完手术后，小刘终于敢恋爱了。“我觉得我们相当于在妈妈肚子里发育的过程中，比别人慢了一步，就像是上课的时候打了一个盹，很庆幸，我们的卵巢是正常的，我们的染色体是正常的，我们是正常的女性。”小刘说。
病例
无法诉苦的青春期，漫长迷茫的求医路
难以启齿的疾病
像小刘这样拥有阳光心态的患者并不多。
如果是得了一个常见的疾病，说出来，也许会得到别人的宽慰、照顾。但MRKH综合征，却是一个难以启齿的疾病，“石女”这个称呼，也是残酷的。她们看上去与常人无异，从染色体上看，她们是真真切切的女性，但先天性无阴道和无正常发育的子宫；尽管卵巢功能正常，但她们还是无法过上正常女性的生活。
潘宏信介绍，MRKH综合征的发生概率约五千分之一，只要及时发现，通过手术治疗，大多数患者都可以过上正常的性生活。很多生殖道发育异常的病友都是在青春期无月经来潮时才发现异常的，但因为羞于启齿、缺少专业医师的指导及治疗，往往会延误诊治。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10% 。虽然称为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。
潘宏信主要关注妇科领域罕见病的诊治，尤其是女性生殖系统发育异常，以及性分化与发育异常(DSD)疾病。据潘宏信介绍，根据统计，平均每个罕见病患者经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病患者的平均确诊时间长达5-7年。
如此漫长的确诊时间，意味着像小林、小刘等小女孩拥有着漫长的无法诉苦的青春期。
别人的青春期不是这样的
小林确诊时正读高中，当时一直没来月经，但没想过是这么严重的疾病。“查出来后，我感觉家里不能接受，我当时做了染色体检查，是女性，只是没有发育。”小林说。
在家乡的医院，医生要她手术，但需要一直戴着一个模具生活。小林的母亲没有同意手术，说也许以后技术更发达了，可以做更好的治疗。“我妈妈不想对我有啥亏欠，我那个时候也还小，还没到找对象的时候，所以也不是很迫切。”小林说。