6岁甜美罕见病女孩引关注，专家：她的病是罕见病中罕见的类型( 二 )

中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长顾卫红向人民日报健康客户端采访人员介绍，根据ORPHANET提供的信息，该组疾病的患病率约为百万分之一到九，目前已经发现10个致病基因。妮妮所患的NBIA6型，致病基因编码辅酶A合成酶（COASY），即使在罕见病NBIA中也属于比较罕见的类型。
带妮妮求医多年的夏珂向采访人员表示，除了妮妮，她还没接触过第二例6型患者。 “带妮妮这么多年，这个病2型和5型的小孩儿我都遇到过，但像妮妮这样6型的我还没见到过。 ”
带妮妮治疗，为了省钱自己睡在医院过道里
“听到上海医生的诊断，我最开始真的接受不了。因为我记得合肥的医生说过，如果妮妮是像自闭症这种先天性的问题，连上学都是很难的。再加上我们在农村收入不高，经济上的压力更不用说。 ”夏珂告诉采访人员， “我当时拿着妮妮的诊断报告走出医院，有一瞬间甚至都想把妮妮放在马路上一走了之。 ”
为了给妮妮治病，妮妮的爷爷在北京打工，奶奶在北京做保洁。爸爸则在县城做外墙粉刷，大部分时间都是夏珂带着妮妮在合肥进行康复治疗。 “有一阵赶上妮妮爸爸得了很严重的囊肿，也住院了，我只能一个人带着妮妮去合肥治病。 ”夏珂回忆起当时的场景， “我前面的小兜子里放妮妮，左手拎小车子，右手拎行李，后面再背一个尿不湿和奶粉，自己带着妮妮去合肥。车上的其他人都问我怎么一个人带孩子去住院，为什么婆婆和老公不陪着，我当时就哭了，别人家的孩子生病都有几个人照顾，但妮妮只有我一个人，我吃饭上厕所都得抱着她。 ”
除了照料上的压力，经济上的压力也让当时的夏珂感到为难：“妮妮的一个疗程大概二十天左右，报销以后都要六七千块钱。而且妮妮因为牛奶蛋白过敏，必须要喝那种高度水解蛋白的奶粉，一个月就得好几千，再加上妮妮日常的生活开销……那个时候真的压得人都喘不过来气的那种感觉。 ”夏珂告诉采访人员， “最难的一次，我跟爸爸带妮妮来住院，为了省100块钱的宾馆费用，我们直接买了垫子在医院的走道里面睡的，就想着能省一点是一点。 ”
让夏珂庆幸的是，在坚持康复治疗后，妮妮不仅开始会爬，会走，甚至还叫出了第一声“妈妈” 。
“19年的时候，有一次我带着妮妮去做理疗项目，刚好就无意间听到她喊妈妈，这是妮妮说过的最清晰的一次，之前根本听不清。这么多年了，无论这次妮妮是有意识还是没意识的，我总算听到她喊妈妈了。 ”
只要还能抱抱她，就已经很满足了
“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。 ”顾卫红告诉采访人员，随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。

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蓝妮妮近照，受访者供图。
如今，夏珂和爱人带着妮妮继续进行着康复训练。虽然妮妮还是不能说话，不能自理，只有相当于1岁多孩子的智商，但夏珂现在更关心妮妮每天一点一滴的进步：“这两天妮妮刚学会把拖鞋自己穿到脚上，然后现在稍加锻炼，妮妮自己也能平衡好勺子吃饭了。 ”
“现在妮妮爱上吃馒头了，就一个干馒头，不吃菜，她能都吃完。妮妮还喜欢吃红烧肉，一次能吃两三大块，爱穿格子的衣服，而且最近一听到《成都》这首歌就特别有感觉……”夏珂告诉采访人员， “我觉得我现在已经没有像之前那么的悲伤了。这么多年过去了，从最初的绝望到现在，只要妮妮有一点进步，我们就觉得很欣慰了，只要她还能站在我身边，在我想她的时候能抱抱她，我就已经特别特别满足了。 ”