震惊！这种罕见病竟有7种类型，让我们走进黏多糖贮积症

昨天我们分享了汉特综合征，其实这种罕见病只是黏多糖贮积症7种型之一，其他分型有哪些症状，该如何诊断、治疗，让我们走进黏多糖贮积症的世界。
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis ， MPS）是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ ， Ⅱ ， Ⅲ ， Ⅳ ， Ⅵ ， Ⅶ ， Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA ， ⅢB ， ⅢC ， ⅢD四个亚型， Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。
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一般概述
粘多糖贮积症（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症。溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。在患有MPS疾病的个体中，特定溶酶体酶的缺乏或功能障碍会导致某些复杂碳水化合物（粘多糖或糖胺聚糖）在动脉、骨骼、眼睛、关节、耳朵、皮肤和/或牙齿中异常积累。这些积累也可能存在于呼吸系统、肝脏、脾脏、中枢神经系统、血液和骨髓中。这种积累最终会对身体的细胞、组织和各种器官系统造成渐进性损伤。粘多糖贮积症有几种不同的类型和亚型。这些疾病，除了一个例外，是作为常染色体隐性遗传的特征遗传的。
共分为七型，名称分别如下：
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症状与体征
患有MPS疾病的个体具有许多相似的症状，例如多器官受累、独特的“粗糙”面部特征以及骨骼异常，尤其是关节问题。其他发现包括身材矮小、心脏异常、呼吸不规则、肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）和/或神经系统异常。不同MPS疾病的严重程度在受影响的个体之间差异很大，即使在具有相同类型MPS的个体之间甚至在同一家庭的个体之间也是如此。
在大多数MPS病例中，受影响的婴儿在出生时表现正常，症状在1岁或2岁左右变得明显，然而，在MPSVII中，大约40%的受影响婴儿的妊娠合并了一种称为非免疫性胎儿水肿的情况可以在常规超声检查中检测到。最初的症状可能包括经常感冒、流鼻涕、感染、生长迟缓或轻度发育迟缓。这些疾病的轻度形式可能要到儿童期或青春期才会变得明显。在大多数情况下，粘多糖贮积症是慢性进行性疾病，根据MPS的类型和严重程度，受影响的个体可能会出现身体和精神功能下降，有时会导致危及生命的并发症。
有不同类型的粘多糖由于酶功能障碍或缺乏而不会被分解。具体而言，称为硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素或硫酸角质素的粘多糖可以单独或以某种组合形式参与。
MPS细分：

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Hurler综合征（粘多糖贮积症1-H型；MPS1-H）是最严重的粘多糖贮积症。它的特点是缺乏α-L-艾杜糖苷酶，导致皮肤素和硫酸乙酰肝素的积累。这种疾病的症状首先在6个月到2岁时变得明显。受影响的婴儿可能会出现发育迟缓、反复尿路和上呼吸道感染、呼吸嘈杂和持续流鼻涕。其他身体问题可能包括眼睛角膜混浊、舌头异常大、脊柱严重畸形和关节僵硬。智力发育在两岁左右开始退步。
Scheie综合征（粘多糖贮积症I-S型；MPS1-S）是最轻微的粘多糖贮积症。与Hurler综合征一样， Scheie综合征患者缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶。然而，在Scheie综合征中，这种缺乏症是硫酸皮肤素积累所特有的。 Scheie综合征患者的智力、身高和预期寿命均正常。症状包括关节僵硬、腕管综合征、血液回流到心脏（主动脉瓣关闭不全）以及可能导致视力丧失的角膜混浊。 Scheie综合征患者的症状发作通常发生在5岁左右。