震惊！这种罕见病竟有7种类型，让我们走进黏多糖贮积症( 二 )

Hurler-Scheie综合征（粘多糖贮积症I-H/S型；MPS-IH/S）是一种极其罕见的疾病，指的是患有Hurler综合征形式较轻但比Scheie综合征更严重的个体。与Scheie综合征一样，受影响的个体缺乏对硫酸皮肤素积累具有特异性的α-L-艾杜糖苷酶。 Hurler-Scheie综合征不像Hurler综合征那么严重，但比Scheie综合征更严重。受影响的个体可能会出现面部特征粗糙、关节僵硬、身材矮小、角膜混浊、肝脏和/脾脏异常肿大（肝脾肿大）以及骨骼和心脏异常。智力可能正常或可能发展为轻度至中度智力障碍。症状通常在三到六岁之间变得明显。
Hunter综合征（粘多糖贮积症II型；MPSII）是唯一一种作为X连锁特征遗传的MPS疾病。与Hunter综合征相关的初始症状和发现通常在2到4岁之间变得明显。此类异常可能包括进行性生长延迟，导致身材矮小；关节僵硬，伴有相关的运动限制；面部特征变粗，包括嘴唇、舌头和鼻孔变厚。受影响的儿童还可能有异常大的头部（大头畸形）、短颈和宽胸、延迟牙齿萌出、进行性听力丧失以及肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。可能会发生硫酸肝素的积累。 Hunter综合征的两种相对不同的临床形式已得到认可。在疾病的轻度形式(MPSIIB)中，智力可能正常或仅轻微受损。然而，在更严重的形式(MPSIIA)中，严重的智力障碍可能会在儿童后期变得明显。此外，较慢的疾病进展往往发生在患有轻度疾病的人身上。
Sanfilippo综合征（粘多糖贮积症III型；MPSIII）有四种亚型（A、B、C和D），以四种不同的酶缺乏症为特征。四种类型的Sanfilippo综合征的初始症状包括多动、睡眠障碍和延迟达到发育里程碑（例如爬行和行走）。所有形式的Sanfilippo综合征都以不同程度的智力残疾、先前获得的技能（例如语言）的进行性丧失和听力丧失为特征。受影响的人可能会出现癫痫发作、步态不稳和攻击性行为。受影响的人最终可能会失去行走的能力。可能会发生硫酸乙酰肝素的积累。
Morquio综合征（粘多糖贮积症IV型；MPSIV）以两种形式存在（Morquio综合征A和B），分别是由于酶N-乙酰-半乳糖胺-6-硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶的缺乏而导致的A型角质素和硫酸软骨素和B型硫酸角质素。任何一种酶的缺乏都会导致体内粘多糖的积累，骨骼发育异常和其他症状。在大多数情况下，患有Morquio综合征的人智力正常。 MPSIV-B的临床特征通常比MPSIV-A相关的临床特征更少且更温和。症状可能包括生长迟缓、下脸突出、颈部异常短、膝盖异常靠近（敲膝或膝外翻）、扁平足、异常侧向和前后或左右弯曲脊柱（脊柱侧凸），长骨（骨骺）生长端的异常发育，和/或突出的胸骨（鸡胸）。在某些情况下，还会出现听力损失、腿部无力和/或其他异常。
V型粘多糖贮积症是Scheie综合征的前身。然而，当发现Hurler和Scheie综合征都是由于缺乏相同的酶而发生时， Scheie综合征被重新分类为I型粘多糖贮积症的亚型。
Maroteaux-Lamy综合征（粘多糖贮积症VI型；MPSVI）的特征是缺乏N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，导致硫酸皮肤素的积累。这种形式的MPS在受影响的个体中差异很大。一些受影响的人只会出现一些轻微的症状，而其他人则会出现更严重的疾病。 Maroteaux-Lamy综合征的可能症状包括粗糙的面部特征、脐疝、突出的胸骨（鸡胸）、关节挛缩、角膜混浊以及肝脏和/或脾脏异常肿大（七脾肿大）。患有这种形式的MPS的个体可能会出现骨骼畸形和心脏病。在大多数情况下，智力是正常的。
Sly综合征（黏多糖贮积症VII型；MPSVII）的特征是缺乏β-葡萄糖醛酸酶，导致三种糖胺聚糖的积累：硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素和硫酸软骨素。症状可能因人而异。个人可能有正常智力或轻度至重度智力障碍。经常出现一些骨骼异常。疝气、角膜混浊、颅骨中脑脊液过多积聚（脑积水）、身材矮小、心脏病和面部特征粗糙也有报道。在极少数情况下，一些患有Sly综合征的新生儿可能会在身体的各种组织中出现异常积液（胎儿水肿）。 MPSVII目前处于临床试验阶段。