震惊！这种罕见病竟有7种类型，让我们走进黏多糖贮积症( 四 )

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鉴别诊断
以下疾病的症状可能与粘多糖贮积症相似。比较可能有助于鉴别诊断：
粘脂贮积症是溶酶体贮积症的另一个亚组，并产生与粘多糖贮积症相似的症状。这些疾病包括I细胞疾病、假性多发性营养不良和IV型粘脂沉积症(ML) 。 I细胞疾病（II型粘脂沉积症）类似于Hurler综合征，这两种疾病很难区分。 I细胞疾病与MPSI具有相似的身体和精神恶化，但通常发生得更早且更严重。 I细胞疾病的特征是细胞内溶酶体酶的弥漫性缺乏，并且与尿液中粘多糖的排泄无关。 Pseudo-Hurlerpolydystrophy（III型粘脂病）的特征是缺乏分解粘多糖所需的多种溶酶体酶。 MLIII男性多于女性，可通过爪状手、五官略粗糙、身材矮小和手部疼痛等症状来识别。大多数人的智力往往是正常的，但轻度智力障碍是可能的。 MLIV型被认为是由转运通道受体蛋白缺乏引起的。这种缺乏可能导致身体许多组织的细胞内积累某些脂肪物质（粘脂）和某些复杂的碳水化合物（粘多糖）。 MLIV的特点是智力残疾；获得需要协调肌肉和心理活动的技能的严重障碍（精神运动迟缓）；肌肉张力减弱（肌张力减退）；光线通过的眼睛的透明部分（角膜）混浊（不透明）；和/或眼内富含神经的膜变性（视网膜变性）。
脂质贮积症是一组疾病，包括法布里病和戈谢病。法布里病的特征是缺乏α-半乳糖苷酶A 。这种酶的低水平或无活性会导致由脂肪物质和碳水化合物（即糖脂，如糖鞘脂）组成的物质在身体各个器官中的异常积累，尤其是血管和眼睛。法布里病的症状可能包括皮肤上出现成簇的疣状变色（血管角化瘤）、腹痛和/或视力障碍。在病程后期，肾功能衰竭、心脏不规则和/或进行性神经系统异常可能会导致严重的并发症。戈谢病是一种罕见的疾病，其中葡萄糖脑苷脂酶的缺乏会导致有害量的某些脂肪（脂质），特别是糖脂葡萄糖脑苷脂，在全身尤其是骨髓、脾脏和肝脏中积累。与戈谢病相关的症状和身体表现因人而异。有些人会出现很少或没有症状（无症状）；其他人可能有严重的并发症。与戈谢病相关的常见症状包括肝脏和/或脾脏异常肿大（肝脾肿大）、循环红细胞水平低（贫血）、血小板水平低（血小板减少症）和骨骼异常。
多发性硫酸酯酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是所有已知的硫酸酯酶均受损。主要症状包括面部特征粗糙、耳聋和肝脾肿大（肝脾肿大）。可能会出现骨骼异常，例如脊柱弯曲异常（腰椎后凸）。皮肤通常干燥且有鳞（鱼鳞病）。在症状明显之前，患有这种疾病的儿童通常比正常情况发展得更慢。他们学习走路或说话的速度可能不如其他孩子快（发育迟缓）。多发性硫酸酯酶缺乏症是常染色体隐性遗传。
与粘多糖贮积症具有相似症状的其他疾病组包括糖蛋白疾病（寡糖贮积症），包括岩藻糖苷病和甘露糖苷病；白质营养不良，包括克拉伯病和异染性脑白质营养不良；和神经节苷脂沉积症，例如Tay-Sachs病。
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诊断
粘多糖贮积症的诊断是基于全面的临床评估、特征性发现（例如，粗糙的面部特征、骨骼畸形、肝脾肿大）以及包括尿液分析在内的各种专门测试，以检测粘多糖水平过高。可以进行称为酶测定的测试以检测身体细胞中溶酶体酶的缺乏水平。
MPSI的新生儿筛查最近被批准纳入推荐的通用筛查小组，尽管每个州独立决定何时或是否将其添加到其新生儿筛查小组MPSII目前正在伊利诺伊州进行筛查。在新生儿筛查结果异常后，有必要通过酶分析进行明确诊断。