震惊！这种罕见病竟有7种类型，让我们走进黏多糖贮积症( 五 )

通过使用羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样可以进行产前诊断。在羊膜穿刺术期间，取出并研究围绕发育中胎儿的液体样本。在CVS期间，从胎盘的一部分中取出组织样本，并可能进行DNA研究，主要是在有先前受影响的孩子的家庭中进行，并且异常基因突变是已知的。
诊断流程图：

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治疗
2005年，美国食品药品监督管理局(FDA)批准galsulfase(Naglazyme)用于治疗MPSVI ，也称为Maroteaux-Lamy综合征。 Naglazyme是一种孤儿药，是BioMarinPharmaceuticalInc.的产品。、
2003年， FDA批准laronidase(Aldurazyme)作为MPSI的治疗药物具体而言，这种酶替代疗法被批准用于治疗MPSI的Hurler和Hurler-Scheie形式的患者以及表现出中度至重度症状的Scheie形式的患者.Aldurazyme由BioMarinPharmaceuticalInc.制造并由Sanofi-Genzyme分销。这是第一个专门批准用于MPSI的治疗方法。
FDA批准了用于MPSII（2006年7月）的艾杜硫酶（Elaprase）、用于MPSVI（2005年5月）的加糖酶（Naglazyme）和用于MPSIVA（2014年2月）的elosufasealfa（Vimizin）。 Elaprase由ShirePharmaceuticals生产， Naglazyme和Vimizin由BioMarinPharmaceuticalInc生产。
否则，对各种形式的粘多糖贮积症的治疗是针对每个人明显的特定症状。治疗可能需要专家团队的协调努力。儿科医生、外科医生、评估和治疗心脏问题的专家（心脏病专家）、评估和治疗听力问题的专家（听力学家）、评估和治疗眼部问题的专家（眼科医生）、评估和治疗骨骼问题的专家（骨科医生）和其他医疗保健专业人员可能需要系统和全面地计划受影响儿童的治疗。
手术可用于治疗与粘多糖贮积症相关的多种症状，包括腕管综合征、骨骼畸形和疝气。角膜移植的结果好坏参半。物理治疗和运动可以改善关节僵硬。可以通过插入管子（分流器）来治疗脑积水，以将多余的脑脊液(CSF)从大脑中排出并进入身体的另一部分，在那里可以吸收CSF 。在某些情况下可能需要更换心脏瓣膜。
遗传咨询将对受影响的个人及其家人有益。其他治疗是对症治疗和支持治疗。
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科学研究
由于可以通过羊膜穿刺术和胚胎组织取样进行产前诊断，因此正在开发新的诊断干预措施。科学家们正在尝试开发的实验性治疗包括通过酶替代疗法和/或骨髓移植来替代有缺陷的酶。在动物模型中对基因替代的科学研究提出了希望，基因替代疗法有朝一日可以用于患有严重遗传疾病的人。
骨髓移植作为一种替代有缺陷的酶的方法已被研究用于治疗患有粘多糖症的个体。 BMT的有效性差异很大。身体特征可能会改善，例如混浊的角膜可能变得清晰，肝脏和脾脏异常肿大的大小可能会减小，粘多糖水平可能会下降。然而，骨骼畸形不受影响。对神经系统症状的影响差异很大。由于BMT是一个具有重大风险的程序，因此仅应在特定情况下考虑。
MPSIII(A)、SanFilippo综合征A型和MPSIV(Morquio综合征)的酶替代疗法目前正在研究中。
正在研究基因疗法作为粘多糖贮积症的一种可能的治疗方法。需要更多的研究来确定基因治疗作为Hurler综合征和其他粘多糖贮积症的可能治疗方法的安全性和有效性。
参考资料：
1.罕见病诊疗指南2019年版https://www.chard.org.cn/#/knowledge/jbzsk/detail/93
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