震惊！这种罕见病竟有7种类型，让我们走进黏多糖贮积症( 三 )

DiFerrante综合征（粘多糖贮积症VIII；MPSVIII）是一个过时的术语，用于描述在单个个体中具有Morquio和Sanfilippo综合征的临床和生化特征的MPS形式。据报道，该疾病是由于缺乏6-硫酸氨基葡萄糖硫酸酯酶所致。随后，这种疾病被称为MPSVIII（DiFerrante综合征）。 DiFerrante博士后来发现他的病人体内的酶是正常的，这种疾病被误诊了。因此， DiFerrante综合征不是一种有效的医学疾病。
透明质酸酶缺乏症（粘多糖病IX；MPSIX）是一种极为罕见的MPS形式，其特征是缺乏透明质酸酶，这种酶是分解被称为透明质酸（透明质酸）的粘多糖所必需的。这种形式的MPS于1996年首次被描述。症状可能包括轻度身材矮小、囊肿、频繁的耳部感染、腭裂和软组织肿块的发展。然而，在建立清晰的临床表现之前，必须确定更多这种形式的MPS病例。
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病因
所有的MPS疾病都是由分解硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素或硫酸角质素所必需的特定溶酶体酶的缺乏或功能障碍引起的，无论是单独还是一起。未能分解这些粘多糖会导致它们在全身的细胞、组织和器官中积累。所有这些疾病都是作为常染色体隐性遗传的，除了Hunter综合征，它是一种X连锁隐性遗传。
遗传疾病是由每种疾病的酶基因的异常变化决定的，一种来自父亲，一种来自母亲。当一个人从每个父母那里继承了同一性状的异常基因时，就会发生隐性遗传疾病。如果一个人接受了一种正常基因和一种疾病基因，则该人将成为该疾病的携带者，但通常不会出现症状。每次怀孕，两个携带者父母传递缺陷基因并因此生下受影响孩子的风险为25% 。每次怀孕生下一个像父母一样是携带者的孩子的风险是50% 。一个孩子从父母双方那里获得正常基因并在该特定特征上遗传正常的机会是25% 。
X连锁隐性遗传病是由X染色体上的异常基因引起的疾病。女性有两条X染色体，但其中一条X染色体“关闭” ，该染色体上的所有基因都失活。一个X染色体上存在异常基因的女性是该疾病的携带者。携带者女性通常不会表现出这种疾病的症状，因为它通常是带有异常基因的X染色体被关闭。男性有一条X染色体，如果他们继承了包含疾病基因的X染色体，他们就会患上这种疾病。患有X连锁疾病的男性会将疾病基因传给他们所有的女儿，这些女儿将成为携带者。男性不能将X连锁基因传递给他们的儿子，因为男性总是将Y染色体而不是X染色体传递给男性后代。 X连锁疾病的女性携带者每次怀孕有25%的机会生出像她们一样的携带者女儿，有25%的机会生出非携带者女儿，有25%的机会生出患有该疾病的儿子，以及25%的几率生一个未受影响的儿子。
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流行病学
所有形式的粘多糖贮积症的患病率估计为每25,000名新生儿中的一名。然而，由于粘多糖贮积症，尤其是较轻的疾病形式，经常未被识别，这些疾病被漏诊或误诊，因此难以确定它们在普通人群中的真实发生率。
对特定类型的粘多糖贮积症的估计范围为：100,000分之一的Hurler综合征；500,000分之一的Scheie综合征；115,000人中有1人患有Hurler-Scheie综合征；70,000人中有1人患有Sanfilippo综合征；200,000人中有1人患有Morquio综合征；在Sly综合征中，不到250,000人中有1人。 Hunter综合征主要发生在男性身上。据报道，在极为罕见的情况下，受影响的女性。 Hunter综合征的发病率估计为每100,000-150,000名男性新生儿中的一名。
已鉴定出40多种不同的溶酶体贮积病。