小伙身材匀称、生活方式健康，为啥却血脂高？医生通过这个细节揪出病因

极目新闻采访人员郑晶晶
通讯员魏若萱陈靖旖
20多岁的小伙许身材匀称、生活方式健康，近日因浑身乏力就医，到医院却查出血脂高。武汉市第一医院神经内科血脂管理门诊专家，通过一个细节揪出病因——他竟患上家族性高胆固醇血症。 10月23日，专家提醒，身材不胖、饮食控制很好、血压不高、也不抽烟喝酒等的人群，也可能患有血脂高，这和营养和基因等因素相关，需早诊早治，以免引起早发的心脑血管疾病。

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武汉市第一医院神经内科血脂管理门诊（图片来源：武汉市第一医院提供）
小伙生活方式健康，竟查出高血脂
20多岁的小伙许前（化名）平时生活习惯比较健康，身材保持得也不错，然而，近日他因为出现乏力等不适，到武汉市第一医院就诊，却惊奇地发现，自己查出了高血脂。
“我生活方式比较健康，怎么会有高血脂呢？”小许十分纳闷。武汉市第一医院神经内科血脂管理门诊魏丹主任注意到，小许眼睛的内侧眼角的眼睑部有突起，突起的皮肤颜色较黄，询问他是什么时候出现这个情况的，小许表示，这些黄色斑块已经有很多年了。
魏丹主任进一步了解到，患者的父亲有冠心病，初步判断，他可能有家族性高胆固醇血症。检查结果证实了魏丹主任的判断，原来，小许血脂高的原因，就是因为家族性高胆固醇血症。
“家族性高胆固醇血症在早期甚至很长一段时间是没有症状的，只有通过验血、查血脂才能发现，有些是因为患心脑血管疾病被诊断出的。部分患者有些体征提示患有该病，但极易被忽视，如青壮年人身上出现了黄色瘤、角膜弓等。该病最主要的特点是，患者比正常人群提前出现了动脉粥样硬化，并导致临床症状。 ”他介绍。
血脂高低，也和基因密不可分
魏丹主任介绍，临床上经常看到，有些人身材不胖、饮食控制很好、血压不高，平时看起来很健康，也不抽烟喝酒等，但突然发生脑卒中或心肌梗死，进一步检查才发现，患者已有严重的动脉粥样硬化。通过查找原因，发现原来血脂已经很高了。
不胖、饮食控制很好，为什么会血脂高？其实，早有研究发现，血脂的高低除了和营养过度有关以外，更多的决定因素是基因，有一种与基因缺陷有关的遗传性疾病叫家族性高胆固醇血症，该病表现为血液中的低密度脂蛋白（胆固醇含量最多的脂蛋白）大幅高于正常人群，而不管患者的饮食控制是否良好。
魏丹主任表示，正常情况下，肝脏等器官不停地制造了机体大部分胆固醇，而通过饮食吸收的胆固醇只占小部分。低密度脂蛋白通过血液将这些胆固醇运输到各器官组织的细胞，通过细胞膜将胆固醇吸收进入，胆固醇就开始发挥相应的生理作用或排除体外。正常情况下，血液中的胆固醇就这样处于产出与消耗的平衡状态。但家族性高胆固醇血症患者，由于基因的缺陷，导致细胞吸收利用低密度脂蛋白的功能发生下降甚至缺失。功能缺损的细胞不能有效地吸收利用血液中流动的低密度脂蛋白，它所包含的胆固醇不能被消耗掉，使血液中滞纳的低密度脂蛋白明显增高。过多的胆固醇侵入动脉细胞壁，导致早期出现动脉粥样硬化，可引起早发的心脑血管疾病。
他介绍，经统计，每300到500个人中就有一例家族性高胆固醇血症患者，这些人先天血脂就处于大幅增高状态。而其中有一种亚型-家族性高胆固醇血症纯合子型，非常罕见，如未经治疗，青少年期即可发生严重的心脑动脉粥样硬化，可发生猝死。