行走|【医文医话】罕见病例 | 低磷骨软化症确诊治疗始末检查|病例|软组织|骨密度|始末

低磷骨软化症（HO）是一种由于低磷血症造成的骨基质不能以正常方式进行矿化的代谢性骨病，其病因主要是低磷血症（血清无机磷浓度低于0.8mmol/L ，正常值为0.7-1.4 mmol/L）或活性维生素D产生不足，发病特征为骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病，发病率约0.004% 。根据病因不同可分为遗传性HO和获得性HO 。遗传性HO常见类型为：X连锁显性遗传性低磷骨软化、常显遗传性低磷骨软化。获得性HO常见类型为：阿德福韦酯相关性低磷骨软化和肿瘤相关性低磷骨软化症（TIO）。
低磷骨软化症主要表现为：骨痛、肌无力、骨骼畸形、活动障碍、身高缩短，血磷持续而明显降低，血钙正常或降低，血清碱性磷酸酶轻度或中度升高，骨密度降低、骨质疏松、假骨折线等。
日前，低磷骨软化症患者陈林（化名）来到新疆医科大学附属中医医院（自治区中医医院）风湿科复查，经查体得知，患者恢复良好，行走正常。该患者系2018年收住医院确诊患者，风湿科主任照日格图与干部二科副主任祁燕、风湿科陈慕芝副主任医师共同确诊并为患者随诊4年。
患者陈林，男性， 42岁， 2014年开始出现颈腰背部疼痛，双下肢无力，行走、蹲起都比较困难。病情反复且进行性加重。
2016年5月，陈林在外院诊断为“强直性脊柱炎” ，口服中药，间断口服依托考昔止痛，症状有所缓解；2017年3月，他的腰骶部、肋骨、双膝疼痛加重，在外院行双侧骶髂关节磁共振检查后诊断为“强直性脊柱炎” ，经药物治疗，病症好转，但停药后又出现反复；2018年10月，陈林颈腰骶部、髋部及双下肢大腿持续性疼痛，双下肢无力，双踝关节肿胀、疼痛，双膝关节疼痛，行走缓慢，抬腿困难， 10月18日，患者来的自治区中医医院收住风湿科。
陈林入院检查
（以下检查结果供专科医师参考）
陈林入院后查体：行走蹒跚，指地距正常，枕墙距正常，腰椎活动欠利，双“4”字试验阴性，四肢肌力正常，双膝关节S-T+ ，双踝关节S+T+ 。
实验室检查：碱性磷酸酶279.00U/L(45-12500U/L) ，钙1.95 mmol/L(2.08—2.6mmol/L），校正后血钙：2.072mmol/L,无机磷0.58-0.46 mmol/L（0.81-1.45mmol/L），甲状旁腺素：72.01pg/ml ， 25-羟基维生素D：20.44ng/ml ， 24小时磷:15.39mmol/L,24小时尿钙:6.84mmol/L：血轻链KAP、血轻链LAM正常。血沉、CRP、RF、CCP、抗核抗体谱、 HLA-B27正常。
X射线检查：腰椎、骨盆、四肢长骨、头颅各组成骨形态规整，皮质连续，骨质密度降低，骨小梁稀疏。周围软组织内未见异常密度灶。
骨密度（腰椎）、骨密度（右髋）：提示骨质疏松。

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骨扫描回示：颅骨、双侧多处肋骨、右侧骶髂关节、右侧膝关节、双侧踝关节处骨盐代谢异常活跃。
陈林低钙、低磷、高LAP（碱性磷酸酶，广泛分布于人体肝脏、骨骼、肠、肾和胎盘等组织经肝脏向胆外排出的一种酶）、重度骨质疏松， PTH （甲状旁腺激素）正常、血气分析、尿PH值正常， CK （肌酸激酶，能可逆地催化肌酸和三磷酸腺苷生成磷酸肌酸和二磷酸腺苷的反应。在pH中性条件下，以ATP生成为主，以保证组织细胞的供能。正向反应利于线粒体内氧化磷酸化生成的ATP ，以磷酸肌酸的形式进入细胞液，满足细胞生理活动之需要，广泛存在于骨骼肌、心肌和脑组织中）正常，肌电图正常，四肢肌力正常，血沉、CRP （C-反应蛋白，机体受到感染或组织损伤时血浆中一些急剧上升的蛋白质，激活补体和加强吞噬细胞的吞噬，清除入侵机体的病原微生物和损伤、坏死、凋亡）、RF （类风湿因子，类风湿关节炎相关自身抗体之一）、CCP、抗核抗体谱、 HLA-B27 （人体白细胞抗原）阴性。