行走|【医文医话】罕见病例 | 低磷骨软化症确诊治疗始末( 二 ) 检查|病例|软组织|骨密度|始末

患者症状无法用强直性脊柱炎解释，陈慕芝副主任医师与祁燕主任医师联系，根据临床症状及化验室检查结果考虑低磷性骨软化症，但其左侧股骨大粗隆囊性灶是否与本病有关，需做奥曲肽显像（新疆没有开展此项检查），建议患者转至北京协和医院进一步诊治，明确病因。
随后，祁燕主任医师与北京协和医院张化冰教授联系，患者于2019年至北京协和医院内分泌科就诊，经查体生长抑素受体显像、生长抑素受体断层显像，考虑致TIO病灶可能，建议进一步检查。
经奥曲肽生长抑素标记PET/CT检查后无法排除TIO致病灶，行头颅MRI增强+DWI检查显示：中颅窝偏左侧蝶骨小翼区域占位病变，考虑脑外病变，结合病史考虑磷酸盐脲间叶组织肿瘤可能。

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2019年1月10日，北京协和医院对陈林在全麻下行“左侧额外侧入路蝶骨小翼占位病变切除术” ，术后病理报告如下图所示，术后血液细胞由0.64mmol/L升至 1.14-1.33-1.24mmol/L；补充钙剂骨化三醇：0.25ug Bid po；

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2019年7月13日随访：

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实验室检查：
血P：1.52mmol/L；
血Ca:2.33mmol/L；
ALP：188U/L；
尿磷：8.88mmol/24h；
尿钙：3.76mmol/24h；
25-羟基维生素D42.07 ng/ml；
患者已无全身骨痛，行走正常。
2021年5月8日随访：

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实验室检查：
血P：1.00mmol/L；
血Ca:2.20mmol/L；
ALP：86U/L；
尿磷：16.03mmol/24h；
尿钙：10.71mmol/24h；
25-羟基维生素D 28.84 ng/ml；
患者骨密度、血钙、血液细胞均恢复正常，行走如常。
肿瘤相关性低磷骨软化症（TIO）有什么特点？
这是一种罕见的副肿瘤综合征。引起低磷性骨软化症的肿瘤多为间叶性瘤,亦称为磷酸盐尿性间叶性瘤（PMT），以良性肿瘤为主,多见于四肢,头面部较少见。其病因主要是肿瘤分泌促进尿磷排泄的成纤维细胞生长因子23（FGF-23）抑制肠道磷吸收，使肾小管回吸收磷减少，导致血磷降低；同时FGF23对肾脏1-α羟化酶有抑制作用，使1,25(OH)2D3 活性下降，从而导致骨软化。 TIO的肿瘤常起病隐匿，瘤体较小，分布广泛，无特征性的影像学表现，会使其定位诊断困难。
本病治疗方式：
1.切除肿瘤：完整切除肿瘤是治疗 TIO最有效的方法。如果切除成功，患者的血磷、血清 FGF23及 1,25(OH)2D3 浓度均会恢复正常；
2.药物治疗：口服中性磷、骨化三醇、钙剂。
温馨提示：
若遇到可疑病例，应该注意以下诊断要点：1.详细的体格检查：可能找到位于体表的肿瘤，有助于发现肿瘤；2.放射性检查：TIO肿瘤的定位需要一些放射学方法，如磁共振成像、锝标记的甲氧基异丁基异腈(99mmTc-MIBI)显像、放射性标记的奥曲肽扫描以及氟-l8脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描。奥曲肽生长抑素(68Ga-TATE) 标记 PET-CT扫描对诊断 TIO 至关重要；3.静脉采血：通过分析 FGF-23 的浓度梯度定位 TIO 相关肿瘤。
来源：干部二科邓明玲
责编：马莹
实习编辑：马倩
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