乳腺癌BRCA基因公众认知及筛查计划隆重启动，促进女性关爱 *仅供医学专业人士阅读参考多

*仅供医学专业人士阅读参考
多位专家集思广益，共话乳腺癌BRCA基因检测。通过早期的BRCA基因检测，实现乳腺癌的早筛早诊早治。
由中
国抗癌协会乳腺癌专业委员会、复旦大学附属肿瘤医院、上海市抗癌协会等单位
联合主办的“第十六届上海国际乳腺癌论坛（SIBCS2021）
”于2021年10月21-23日在上海召开。会议期间开展了“爱利计划——乳腺癌BRCA基因突变公众认知及筛查预防行动”项目启动发布会。
启动会邀请
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、重庆医科大学附属第一医院任国胜教授、中国医科大学附属第一医院金锋教授、南京医科大学第一附属医院殷咏梅教授、山东省肿瘤医院王永胜教授、中山大学孙逸仙纪念医院刘强教授、复旦大学附属肿瘤医院肿瘤精准中心胡欣教授
担任专家顾问团。

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项目启动仪式
邵志敏教授在开场致辞中强调，基因检测不仅可以筛选乳腺癌高危人群，对乳腺癌的治疗也起到重要的指导作用。该项目旨在进一步促进公众及患者对BRCA检测的正确认识和参与筛查，实现乳腺癌高危人群早筛早诊早治。
王永胜教授介绍了该项目的框架，并指出针对携带BRCA突变的高危健康人群，可以开展患教科普、网络问诊、遗传咨询、城市义诊等多种公益活动让其更加了解自身情况，增加其对疾病的认知，也欢迎各位专家积极报名参与项目公益活动。针对BRCA检测在乳腺癌患者和健康人群的早期应用，多家医学媒体邀请专家顾问团的各位专家给予专业点评。

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复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授

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山东省肿瘤医院王永胜教授
01乳腺癌患病人数不容忽视， BRCA突变与乳腺癌的发病密切相关
近年来，乳腺癌发病率呈现逐年递增的趋势[1] 。邵志敏教授指出，根据世界卫生组织国际癌症研究中心发布的2020年全球最新癌症数据显示，乳腺癌是全球新发病例数最高的癌症。 2020年全球乳腺癌新诊断病例约226.1万例，死亡68.5万例。我国女性乳腺癌患病人数也不容乐观，我国女性乳腺癌新诊断病例约为41.6万例，位居第一[2] 。我国乳腺癌新诊断病例数量增多，与检测技术的提高和普及有着密切的关系，还和生活水平提高有关。

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2020年全球癌症新发例数和中国女性癌症新发例数
BRCA突变与乳腺癌发病有着密切的关系，任国胜教授表示，约5%-10%的乳腺癌患者携带BRCA突变[3] ， BRCA突变的危害众多，不仅与乳腺癌的发病风险相关， BRCA突变肿瘤通常比散发性肿瘤级别更高， BRCA突变乳腺癌患者更容易发生脑转移、更易发生同侧/对侧转移以及有更高的复发风险[4-9] 。当然，任国胜教授也强调，检测出BRCA突变的健康人群要放宽心，因为这类人群并不一定会罹患乳腺癌，需要积极和医生沟通，采取预防措施，调整心态和生活习惯。
02家族性乳腺癌≠遗传性乳腺癌，不过两者均与BRCA突变息息相关
很多人经常会将“遗传性乳腺癌”和“家族性乳腺癌”混淆，殷咏梅教授解释到，遗传性乳腺癌≠家族性乳腺癌。家族性乳腺癌具有家族聚集性特点，普遍认为在一个家族中有2例或以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌，即为家族性乳腺癌。强调“血缘关系”非常重要，如果患乳腺癌的两位成员是奶奶和姨妈，两者没有血缘关系，因此不能算是家族性乳腺癌。遗传性乳腺癌是具有明确遗传基因的乳腺癌，大部分遗传性乳腺癌表现为家族聚集性[10] 。