对甲基丙二酸血症患儿来说连母乳都是有毒的( 二 )

吃了一段时间特医奶粉后，晨晨嘴角耳根泛红开裂。刘兰在病友群一打听才知道，也不能只喂特医奶粉，必须和母乳、普通食物搭配着吃，还要计算食物中蛋白质的摄入量，不能多也不能没有。
经过调养，晨晨慢慢进入稳定状态，也开始有了发育的迹象。 9个月大时，晨晨第一次笑出声。当时，刘兰眼泪都掉了下来，只是晨晨发育落后别家孩子小半年。
当时，刘兰等病友对这个疾病缺乏系统认知，大家都处于摸着石头过河的状态。为了减少摄入高蛋白对孩子的负担，刘兰在母乳和特医奶粉之外，只给孩子吃素。后来，一名营养师告诉刘兰，应该用鱼肉蛋奶等优质蛋白替换素食的植物蛋白。
刘兰所在的甲基丙二酸血症病友群，有700多名患儿。刘兰将这个观点发到病友群里，引起了激烈的争论。一些老病友十分抗拒：“不吃肉能怎么着？我们家孩子两岁之前连蛋黄都没有吃过” 。刘兰等几位家长则听从了营养师的建议，孩子的发育状态明显更好。
自此之后，甲基丙二酸血症患儿的整体情况发生了变化。不仅病情轻的可以长大，病情重的也可以接近正常发育。 “前几年群里经常有人说太累了，想抱着孩子跳楼。这几年群里就讨论怎么能把饭做得好吃一点。 ”
“我们病友群是一个学习型群体。 ”刘兰介绍，他们要求新病友学会看血尿单、计算饮食。 “如果进群一段时间还不会，就要接受我们的群嘲，还有一对一的辅导。 ”
“我们一直自嘲说这是一个没有药能救的疾病，我们吃的所有药其实都是食物，都是营养品。 ”刘兰说。
上海新华医院儿童内分泌遗传科主任医师邱文娟经常接诊一些治疗困难的患儿。她说，单纯型甲基丙二酸血症主要靠饮食治疗，需要食用特医食品、低蛋白饮食。通俗来讲就是，通过控制饮食减少体内甲基丙二酸的产生。
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难以买到的“食物”
目前，家长大多通过跨境电商和海淘的方式从国外购买特医食品。
跨境电商和海淘购买价格偏高、物流不便
不仅甲基丙二酸血症患儿需要特医食品，许多罕见病都需要。
据统计，国家《第一批罕见病目录》中公布的121种罕见病中，有30余个病种需要使用特医食品进行相关治疗， 19种罕见病治疗过程中必须使用特医食品。特医食品是这些患儿维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。
然而，刘兰等家长想要买到特医食品却不容易。
《食品安全法》规定，特殊医学用途配方食品应当经国务院食品安全监督管理部门注册。注册时，应当提交产品配方、生产工艺、标签、说明书以及表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果的材料。
一位在特医食品行业有将近十年从业经历的专家王英解释，针对特医食品的管理制度在数十年的时间里经历过多次改革， “现在采取的是注册制，目的还是为了保证食品安全，是对民众负责任的表现。 ”
据国家市场监管总局网站消息，截至2020年5月13日，通过特殊医学用途配方食品注册审批的配方食品有48个。其中用于罕见病的，仅有纽迪希亚生产的适用于苯丙酮尿症的特医食品。
目前，刘兰等家长大多通过跨境电商和海淘的方式从国外购买特医食品。去年，刘兰等病友和纽迪希亚中国大区商量好，通过跨境电商方式，将适合甲基丙二酸血症患儿的特医食品引进到国内。今年，再次协商后，纽迪希亚增加了数量，但其他品牌仍需海淘。一些病友帮大家从国外厂家官网下单，通过跨境物流，送到国内。而厂家官网上的价格为零售价，相对偏高，一段的特医奶粉需要600多元，二段需要800多元。此外，一罐特医奶粉的跨国物流费用也要50多元。平均下来，晨晨不上医院的时候，一个月的花费有七八千元， “家里条件不算好，只能尽量给她选便宜的” 。