罕见病特医食品之困：对甲基丙二酸血症患儿来说，连母乳都是有毒的

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↑晨晨和她的特殊食品。图据受访对象
红星新闻采访人员｜宋昕泽蓝婧实习生｜吴彬彬吴亦阳
责编｜邓旆光编辑｜潘莉
刘兰5岁的女儿晨晨患有甲基丙二酸血症。对患有这种罕见病的患儿来说，连母乳都是有毒的。
人吃下食物后，蛋白质会在各种酶和辅酶的帮助下参与代谢，可这些患儿由于缺乏一种酶，导致甲基丙二酸等代谢产物异常蓄积，影响孩子发育，甚至危害生命。
这种疾病分为两大亚型，将近8成患者可以通过注射羟钴胺缓解病情；但剩下2成则没有特效药，只能通过严格控制饮食中蛋白质的摄入量来延缓病情发展。晨晨就属于这种罕见病中少见的亚型。
【罕见病特医食品之困：对甲基丙二酸血症患儿来说，连母乳都是有毒的】他们同时需要吃不含几种氨基酸的特殊医学用途配方食品，在不增加体内有害代谢产物的基础上补充蛋白质。这种特殊医学用途配方食品也被称为特医食品。其中，适合于婴幼儿吃的特殊医学用途配方奶粉，则被称为特医奶粉。
由于患者人数少市场小，注册成本高、监管严格等原因，一直没有适用于甲基丙二酸血症的国产特医食品获批。 2020年湖南大头娃娃事件后，以固体饮料资质生产的特医食品替代品也已很难买到。目前患者主要靠跨境电商和海淘购买，但也存在价格偏高，物流不便等问题。
连母乳都是有毒的
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病魔在晨晨出生的第二天就找上了她。
“嗜睡，完全叫不醒，还拒奶，当时就送去住院了。 ”刘兰说，在ICU里，医生只能查出晨晨有代谢性酸中毒，但不知道是什么原因导致的。
经过9天的治疗，晨晨出院，刘兰原以为这只是孩子成长中的一个小插曲，但出院后晨晨的状态仍然不对。 “还是每天觉特别多，不追听，不会笑，经常腹泻，吃了奶就要吐三次。 ”她们只好一遍遍地带着孩子去医院，查血、查尿，可什么也查不出。
最严重的一次出现在2017年5月，当时4个多月的晨晨呼吸急促。在首都医科大学附属儿研所，急诊医生用听诊器听后马上站起来说：“你们家孩子不对劲，很严重，跟我过来。 ”
晨晨被直接带到急诊的黄区，上了心电监护。很快，又转到红区，上了呼吸机。

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↑晨晨被送往医院救治。图据受访对象
接下来的两天里，晨晨还是只能被查出代谢性酸中毒、高血氨。医生对症治疗，酸高了纠酸，血氨高了降血氨，但是降下去很快又升上来。 “每次去缴费拿药，医生都说一定要跑着去，跑着回。因为酸中毒、高血氨对人全身的损伤是非常大的，迟一分钟损伤就严重一些。 ”
当时的刘兰十分绝望， “上到儿科主任，下到药房的，任何跟医疗口相关的，我们都问一下有没有见过我们这种情况，人家都说不清楚。 ”
在急诊住了两天后，转机到来。神经内科主任查房时说，这种反复的难以纠正的代谢性酸中毒，首先应该怀疑代谢病。随后，晨晨转入ICU检查。
第三天，医生给刘兰发了条短信说确诊了，是甲基丙二酸血症，让她自己百度。
“当时我国大多数医生对这个病不够了解，甚至ICU主任直接和我们说趁着年轻再要一个，我当时就有点懵。 ”刘兰回忆。
医生明确告诉刘兰，对晨晨来讲母乳是有毒的，她要吃特殊医学用途配方奶粉，医院里没有。