罕见病特医食品之困：对甲基丙二酸血症患儿来说，连母乳都是有毒的( 五 )

厉梁秋介绍，国外企业生产罕见病相关的特医食品，大多是每年先预估数量，再在某个生产线生产一定时间，就够全球全年的需要。但国内罕见病早期筛查、诊断及确诊后特医食品使用等都尚处于摸索阶段，研发、生产和使用暂时无法做到精准匹配。
由于标准和需求都处在摸索期间，再加上我国特医食品采用严格注册准入制度，因此国外企业暂时没有动力将产品引入中国，国内企业也暂时没有积累的研发基础去开发产品。
“这不是一个市场供需的话题。 ”厉梁秋呼吁， “为罕见病患者研发、制造相应的特医食品，应该是企业的社会责任，也是一个行业的责任。 ”王英说， “对于罕见病患者需要终生、及时、足量使用的特医食品，注册制下如何鼓励企业申请，实现快速审评审批，也是一个重要工作方向。 ”
刘兰呼吁各地加强新生儿筛查， “新生儿抽一管足跟血上机器，查一个病也是查，多查几个成本也没增加多少。 ”
红星新闻采访人员注意到，近年来，多地已将甲基丙二酸血症纳入新生儿筛查项目。今年6月，北京宣布将新生儿遗传代谢性疾病筛查由3种增至12种，包括甲基丙二酸血症。刘兰听北京市妇产医院的医生介绍，每个月都会筛查出四五名患儿。 10月28日，成都也宣布将甲基丙二酸血症纳入新生儿遗传代谢性疾病免费筛查。
此外， 2021年，国家市场监管总局组织起草了《特殊医学用途配方食品注册管理办法（征求意见稿）》，并向社会公开征求意见。修订主要内容就包括引导鼓励企业研发注册临床急需、罕见病类别等特医食品，满足临床需要。
“国内特医食品行业自2017年才起步，必然要有一个逐步发展的过程。 ”厉梁秋表示， “不光是特医食品研发、生产、准入和使用的环节，也需要疾病的诊断，国家医保政策的支持等共同发力，才能更好地鼓励国内企业参与投产，国外企业将产品带进来。这是一个循序渐进的过程。 ”
（刘兰晨晨王英为化名）
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