罕见病特医食品之困：对甲基丙二酸血症患儿来说，连母乳都是有毒的( 四 )

刘兰说，监管趋严之后，国内厂家不愿再冒险生产特医奶粉替代品。因为合法生产特医奶粉，需要申请特医食品证书，但食品级氨基酸国家标准目前缺位，无法证明其产品符合标准。刘兰说：“18种氨基酸，只有4、5种有标准，要制定这个标准，肯定需要很多年的临床数据去支持，我们也等不了。 ”医生邱文娟也表示，由于氨基酸标准的问题，国产特医食品较难推进。
2022年，一篇发表于《中国食品添加剂》的名为《特殊医学用途配方食品原料标准进展研究之一：蛋白质与氨基酸》的论文也指出，目前我国特殊医学用途配方食品在用的蛋白质原料存在部分原料尚无标准规范的状态。然而我国针对特殊医学用途配方食品所用原料有着严格的使用要求，要求所用食品原料应符合相应的食品安全国家标准和（或）相关规定，如无相关食品安全国家标准的，应提供食品原料质量要求及使用依据。这也导致了酪蛋白酸盐（钾、钙、镁）、牛奶蛋白以及大量游离氨基酸等这些没有相应标准规范的蛋白质原料，目前在特殊医学用途配方食品的使用存在一定的困难和不确定性。
《中国食品添加剂》的主办单位为中国食品添加剂和配料协会。上述论文由中国食品发酵工业研究院有限公司和河北大学附属医院心血管内科两个机构的研究人员合作完成。论文还提到，适用于丙酸血症/甲基丙二酸血症患者的特医食品应限制蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸的含量。在这4种氨基酸中，只有苏氨酸有国标。
中国营养保健食品协会执行副会长厉梁秋向红星新闻采访人员表示，并不是没有特医食品，罕见病患者就没有东西可吃，比如有一些特殊处理的面粉或大米也是代谢类罕见病患者的“特殊食品” ，但确实无法成为主流来源。厉梁秋指出，截至2022年10月，已有92款特医食品获批，但还不能满足所有罕见病的营养需求。而相关的食品安全国家标准，必须考虑更广泛的食品安全问题，因此国家标准的建立需要时间，目前相关标准亟待完善。
没有注册申请的国内厂家
5
截至2020年5月13日，我国获批的特医食品中适用于罕见病的，仅有纽迪希亚生产的适用于苯丙酮尿症的产品，国产厂家无一获批。当时，市场监管总局在接受媒体采访时表示：“不是我们不批，而是国产苯丙酮尿症营养粉的厂家根本没有提交注册申请。 ”只有圣元曾递交过氨基酸代谢障碍配方奶粉的注册材料，但后来企业选择主动撤回。
有专家表示，纽迪希亚的产品能够通过注册，是因为苯丙酮尿症患者较多，新生儿筛查也已经跟上，市场较大。刘兰解释，纽迪希亚适用于苯丙酮尿症的产品能够获批，是因为在相关法规出台前，它已经在国内医院等正规渠道销售多年。相关法规出台后，它马上能拿出大量临床的资料来证明其符合标准。
而甲基丙二酸血症患者人数过少，容易被忽视。医生邱文娟介绍，目前全国大概只有30%多的城市把甲基丙二酸血症纳入新生儿筛查。
专家王英也表示，投入产出不成比例是国内厂商不愿意去申请注册的主要原因。我国新生儿筛查相对滞后，在非一线城市，甲基丙二酸血症患儿很难在一出生时就被诊断出来，而是出现酸中毒症状时才能确诊。而且对甲基丙二酸血症的认知近年才有所提高，之前经常发生误诊。这样一来，患儿生存周期不长，对特医食品的需求也就不大。
此外，产品在国内注册需要证明临床效果，成本较高。注册下来，也需要在国内专门开设一条生产线。因此，一些企业会选择在国外上市，再通过进口或海淘方式进入国内。