罕见病特医食品之困：对甲基丙二酸血症患儿来说，连母乳都是有毒的( 三 )

据统计，国家《第一批罕见病目录》中公布的121种罕见病中，有30余个病种需要使用特医食品进行相关治疗， 19种罕见病治疗过程中必须使用特医食品。特医食品是这些患儿维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。
然而，刘兰等家长想要买到特医食品却不容易。
《食品安全法》规定，特殊医学用途配方食品应当经国务院食品安全监督管理部门注册。注册时，应当提交产品配方、生产工艺、标签、说明书以及表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果的材料。
一位在特医食品行业有将近十年从业经历的专家王英解释，针对特医食品的管理制度在数十年的时间里经历过多次改革， “现在采取的是注册制，目的还是为了保证食品安全，是对民众负责任的表现。 ”
据国家市场监管总局网站消息，截至2020年5月13日，通过特殊医学用途配方食品注册审批的配方食品有48个。其中用于罕见病的，仅有纽迪希亚生产的适用于苯丙酮尿症的特医食品。

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↑适用于0-12月龄苯丙酮尿症婴儿的纽贝瑞特医奶粉。图源纽迪希亚官网
对医生邱文娟来说，特医奶粉就像医生手中的药一样，但“医院里面也没有这些特殊奶粉，主要是自个儿想办法” 。目前，刘兰等家长大多通过跨境电商和海淘的形式从国外购买特医食品。
去年，刘兰等病友和纽迪希亚中国大区商量好，通过跨境电商方式，将适合甲基丙二酸血症患儿的特医食品引进到国内。今年，再次协商后，纽迪希亚增加了数量，但其他品牌仍需海淘。一些病友帮大家从国外厂家官网下单，通过跨境物流，送到国内。而厂家官网上的价格为零售价，相对偏高，一段的特医奶粉需要600多元，二段需要800多元。此外，一罐特医奶粉的跨国物流费用也要50多元。平均下来，晨晨不上医院的时候，一个月的花费有七八千元， “家里条件不算好，只能尽量给她选便宜的” 。
不仅价格偏高，跨国物流也存在许多不便。
疫情前，刘兰等家长都习惯囤三个月的特医奶粉，但突发的疫情，使得许多患儿出现了断粮危机。 2020年时，群里全国各地的病友将手中的特医奶粉拿出来分，却仍然没有坚持多久。后来，他们联系国外朋友在当地采购后，直接开车将特医奶粉送去机场，然后挨个询问机场里的华人面孔：“你是不是回中国的？能不能帮我们带一箱奶粉回去？”就这样一箱箱往回带，刘兰等家长度过了最艰难的一段时期。 2022年4月，在多方支持下，救命特医食品在24小时内跨越3座城市、1300公里，完成4次转运，被送到上海10个甲基丙二酸血症、丙酸血症患儿家庭。
“现在我们都是建议囤到保质期，就算是经济困难，至少也要囤3个月。 ”刘兰说。

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↑晨晨在玩耍。图据受访对象
食品级氨基酸国家标准缺失
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其实，在晨晨确诊的头几年，刘兰可以买到国产“特医奶粉” 。当时，国内有几个厂家以固体饮料的资质生产特医奶粉的替代品。
但在2020年时，湖南郴州一母婴店将固体饮料当作特殊医学用途配方奶粉推销给对牛奶过敏的婴幼儿。这些婴幼儿服用后出现湿疹，体重严重下降，头骨畸形酷似“大头娃娃” 。事发后，国家加强了对固体饮料的监管，晨晨需要的国产替代品也停止生产，刘兰只能从国外购买特医奶粉。