林关宁|长辈有精神疾病，会遗传吗？全国首个精神疾病精准医学科研和临床决策支持平台解谜( 二 ) 儿童青少年|近视防控|新闻记者

“所以说，PsyMuKb在精神医学精准诊疗中迈出重要一步，并有望将疾病诊断、服药建议、康复、预防等内容做整合，产生更大的链接效应。” 王晗说。
“PsyMuKb运行一年就取得这么好的效应，其实在情理之中，可以说它为精神医学的研究和临床提供了‘一站式服务’”。美国密苏里大学哥伦比亚分校James C.Dowell学院许东教授对知识库给予高度点赞。他认为知识库具备四大优点：第一，是科研利器，为科研人员的大胆假设和探索提供便利；第二，具有优秀的疾病诊断价值，DNA的检测将结合临床症状、病史和相关量表测评一起为精神疾病诊断提供更有力依据；第三，为精准医疗服务，很多精神疾病会有不同亚型，这些患者的DNA是不同的，有了数据库，就有望将“不同亚型患者采用不同的治疗方法”变成现实；第四，有助于疾病筛查，大众对精神疾病的接纳是一个过程，所以筛查很重要，尤其如果有专业人士对筛查结果做好解释和说明，大家对疾病的认识可显著提升，“这样可以实现‘基因检测技术飞入寻常百姓家’。”
从人类基因信息中探寻起源密码
专家还详解了长期以来大家很感兴趣的话题。比如，既然精神疾病具有一定的遗传性，为什么有些患者的双亲中有精神疾病，而有些没有。专家解释，这是因为父母的生殖细胞传递给子代的时候发生了变异，这就是新发变异，并导致了疾病。
这让我们联想到大家关心的另一个话题：父母年纪越大，孩子是否越容易出现精神疾病？专家认为，这也是有道理的，且也与新发变异有关。和母亲相比，父亲的生殖细胞分裂和变异的频度更高，同时，如果父亲年龄越大，生殖细胞的新发变异越强烈，子代患精神疾病的概率就越高。
基因变异是现代精准医疗研究中不可或缺的重要组成，在精神心理疾病领域越来越被认为是疾病形成的关键因素之一。“作为全国首个专注于精神疾病精准医学的科研和临床决策支持平台，林关宁教授团队发布的PsyMuKb打通了‘新发突变→转录组→转录本→蛋白表达→蛋白结构功能’的全组学机制链条。”上海市精神卫生中心副院长王振教授提到，上海市精神卫生中心各研究平台也将始终保持创新、开放的态度与社会各界联动，持续研发真正让患者获益的科技产品。
据悉，研究团队正持续完善PsyMuKB面向临床应用的工作，第二版刚发布，该版本已侧重引入致病性解读评分规范及标准，如结合药物作用相关信息开展变异对功能影响的深度预测模型及评分。
【 林关宁|长辈有精神疾病，会遗传吗？全国首个精神疾病精准医学科研和临床决策支持平台解谜】从进化论角度出发，自然选择或“适者生存”，能提高种群生存能力的特征是更有可能遗传给下一代的。相反，当DNA的突变对种群的适应性有不利影响时，就不太可能被传递到下一代。令人疑惑的是，如果一种不利于人类繁衍的基因表型导致疾病，为何该基因没有被消除？
研究工作发现了一个有趣的现象：多数疾病在各个时间都是受到抑制的，但有一些疾病，如神经性厌食症和炎症性肠病，在人类演化史中显示出积极适应的信号。进化角度的观点认为，神经性厌食症在面临饥饿威胁时，特别在食物供应不足的时期，会受到自然选择的青睐。至于炎症性肠病，与对病原体的高度防御有关，这在卫生条件差的古代社会提供了生存优势，疾病易感带来警觉性的提高，更有利于个体避开有害食物。
“从人类进化历史及遗传学的立场看：当生存优势伴随着高疾病负担时，选择的对抗力量会将遗传剂量拉到一个最佳的中点。尽管大部分疾病确实受到自然选择的抑制，但少数疾病却受到选择偏好，并保留在人类基因库中。是不是很有趣？所以说基因就是一架‘天平’。”林关宁表示，以超越当代的研究视角，将精神疾病的探索与基因信息、历史学、考古学等融合，科研创新看似天马行空，却在信息大爆炸的时下经艰苦地信息扫描，提出、验证或证伪一种经典的理论。这就是对科研团队原创探索发出的一次嘹亮号角，PsyMuKb提供了一个途径。