肌营养不良诊断标准都有哪些？家里有孩子的注意了

Duchenne型肌营养不良症(DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,系DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传性肌肉病，发病率约1/3500活产男婴。据此推算,我国有(70~90)x103例Duchenne型肌营养不良症患者,遍布全国各地区,无地域特征,平均每省不足3000例。尽管该病具有明显的临床特征如小腿腓肠肌肥大、Gowers征阳性、血清肌酸激酶显著升高,但临床少见,因此部分医师不熟悉其诊断治疗利预防。

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“诊断”肌营养不良主要包括临床表现、辅助检查、诊断要点、鉴别诊断四方面：临床表现：强调不同年龄段的不同临床特点,包括新生儿期即出现血清肌酸激酶显著升高,通常为正常参考值的10~20倍;独立行走年龄稍晚，平均18个月;学龄前期(3~5岁)出现明显的双侧小腿肥大、足尖行走、运动功能低于同龄儿童。

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辅助检查：包括血清学检测、基因检测、肌肉组织活检术、肌电图、肌肉影像学及其他,并将最具有明确诊断价值的检查方法放至首位,以显示其重要性,如血清学检测和基因检测,若临床高度怀疑Duchenne型肌营养不良症，而血清酶学和DMD基因检测不能明确诊断,则行肌肉组织活检术以观察抗肌萎缩蛋白抗体染色是否阳性;其次是反映疾病严重程度的肌电图和肌肉。

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诊断要点:进一步将Duchenne型肌营养不良症临床特征和辅助检查条理化,便于记忆。
【肌营养不良诊断标准都有哪些？家里有孩子的注意了】鉴别诊断:根据Duchenne型肌营养不良症的两项最显著临床特点，即血清肌酸激酶明显升高以及四肢近端进行性肌萎缩和肌无力，选择应与之鉴别的疾病,例如，肢带型肌营养不良症、多发性肌炎和皮肌炎,均表现为血清肌酸激酶升高和四肢近端肌菱缩和肌无力,指南中已经列出其鉴别诊断要点;

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