天价|70万一针“天价药”纳入医保，河南SMA患儿父亲喜极而泣：看到光明了( 二 ) 医保|河南|孩子|家庭|发病|患儿

男孩的妈妈哭着说，在孩子出生2个月的时候，就确诊为SMA ，但高昂的药费让整个家庭不堪重负。尽管如此，家人都不愿放弃，将房产抵押出去，又跟亲戚朋友借钱，用两个月的时间，好不容易凑够了70多万，想要打一针诺西那生钠，延缓孩子的病程发展。
然而，经过专家会诊和综合研判，一个噩耗传来——小男孩的身体状况已经无法接受注射，只因为晚了一步，母亲就要眼睁睁看着孩子离开……
回想起这件事，王医生至今心有愧疚：“那天，孩子妈妈整个人都很恍惚，失魂落魄的，我们看着也特别揪心，但是却束手无策。 ”
【肌肉萎缩无法独立生活，患儿终身要与罕见病作斗争】
根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》， SMA发病率约为1/10000 ，人群携带率约为1/50 。这意味着，大约每10000个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA 。
可怕的是， SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。在许多SMA患儿的家中，都有呼吸机、咳痰机，为了孩子，父母不得不学习相关医学知识，为孩子的治疗倾其所有。
王医生回忆，有一个5岁的河南女孩琪琪（化名），在出生后6个月内就开始发病，无法独自坐起，无法抓握手中玩具，再后来，出现了呼吸困难，家长发现异常后，带着孩子到北京大医院检查，最终确诊为SMA 。
琪琪第一次来医院的时候，坐着轮椅，有说有笑的，看上去和普通孩子没什么差别。但是，稍稍注意一下，就能发现，琪琪的头难以自主支撑，更别说洗漱、吃饭等日常起居行为，自然无法独立完成，需要父母帮助。
这些事情，琪琪早已习以为常，只是提到要注射诺西那生钠时，琪琪会突然失控，哭喊着：“我不要打针！我要回家！”
在病痛中成长起来的孩子，或许出乎意料地懂事，自带一种乐天派的气质。

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河南中医药大学第一附属医院，医生对患儿做康复训练
王医生查房时，总有几个小朋友在活跃气氛，唱儿歌、背唐诗、嚷着要看动画片，一起讨论着“熊大”和“熊二”的剧情。还有的家长把孩子接回家后，用小绳把孩子的手悬吊起来，方便孩子学习象棋，想尽办法帮助孩子完成日常生活学习和娱乐活动。
每每看到这些情况，王医生都会感到非常欣慰，被孩子们的乐观和坚强打动， “但是转念一想，又觉得挺难过，他们也都只是孩子，却要终身和这种罕见病作斗争。 ”
【向死而生：用不起药的患者，看到光明了】
如今， “天价药”纳入医保，因费用耽误治疗的痛心事也许不会再发生了。
【天价|70万一针“天价药”纳入医保，河南SMA患儿父亲喜极而泣：看到光明了】得知消息后，河南SMA患儿家长范先生第一时间联系王怡珍医生，询问用药的情况。此前，因为费用问题，范先生只带着孩子到医院进行过康复等保守治疗。

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河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心
范先生的女儿乐乐（化名）在1岁2个月左右的时候，不会爬、不会坐，翻身困难。
当时，范先生以为女儿因为早产患上了脑瘫，赶紧带孩子去当地医院检查，之后做了两个月康复训练，却毫无效果，又经过多次医院检查，最终做过基因检测，才确诊为SMA 。