地贫是遗传病?医生告诉你:地贫的分型,以及要如何预防?( 二 )



地贫是遗传病?医生告诉你:地贫的分型,以及要如何预防?
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如何预防地贫?
地贫预防采取三级预防策略 。
一级预防是通过婚前孕前优生检查 , 早发现夫妇双方地贫基因携带状况 , 针对性的制订孕育计划 , 预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询 , 明确胎儿地贫基因类型 , 避免重型地贫儿出生;
三级预防是开展新生儿疾病筛查 , 促进确诊地贫患儿早诊断早治疗 。
一级预防
是婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析 , 对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测 , 明确夫妇双方地贫基因携带状况 , 指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断 , 或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕 , 达到优生优育的目的 。
二级预防
是属于产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外) , 需要在怀孕后尽早进行产前诊断 , 确定胎儿地贫基因类型 , 评估胎儿出生后患严重贫血的风险 。 对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇 , 建议尽早采取干预措施 , 避免重型地贫儿出生 。
三级预防
地贫患儿早诊断早治疗:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查 , 做到早发现、早治疗 , 预防和减轻疾病对患儿身心的影响 , 改善患儿生命和生活质量 。
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