溶酶体|广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科


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目前已发展为华南地区规模最大、技术力量最强的遗传代谢病与内分泌疾病诊治中心。
科室现有专科医师28人,专科护士15人。其中主任医师7人,副主任医师4人,主治医师9人,博士研究生导师1人,硕士研究生导师4人,博士9人,硕士19人。近5年的专科年门诊量达7万人次以上,年出院病人在2700人次以上。下设的专科实验室为广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室,有专业技术人员12人,其中博士4人,硕士4人,在遗传代谢与内分泌疾病诊断技术方面处于国内领先水平。
多年来,科室一直致力于儿童内分泌疾病、遗传代谢病、儿童糖尿病及罕见病、危重遗传病的早期筛查、早期诊断、规范治疗及预防工作,患儿来自广东省及全国多个省市。同时大力开展儿童遗传与内分泌疾病发病机制及治疗研究,近5年承担国自然基金项目8项和省市科研课题20余项,发表高质量SCI文章40余篇。通过会议、学术报告、课程等形式向地级市卫生机构提供儿科适宜技术培训,并开展远程会诊、临床指导等,多形式支持基层儿科发展,为内分泌和遗传性疾病儿童健康保驾护航。
专家团队
刘丽 学科带头人,主任医师,博士研究生导师
学术任职:国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员,广东省医学会罕见病学分会主任委员,广东省罕见病诊疗协作网专家组组长,广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人,广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长。
擅长领域:从事小儿遗传与内分泌疾病的临床筛查、诊断、治疗、分子遗传病产前诊断和研究工作30余年。承担包括国自然在内的多项国家和地方科研课题。
张文 专科主任,医学博士,研究生导师
学术任职:中国研究型医院学会儿科学专业委员会青年委员会委员,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组常务委员,广东省药学会罕见病专家委员会副主任委员等
擅长领域:从事小儿内分泌与遗传代谢缺陷病筛查、临床诊治和研究工作近20年,尤其在溶酶体贮积症诊疗领域。
黄永兰 主任医师,医学博士,研究生导师,新生儿筛查中心主任
学术任职:华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员,中华预防医学会出生缺陷防控专委会全国新生儿筛查学组委员等。
擅长领域:在溶酶体贮积病、遗传代谢病筛查和早期诊断等领域积累了较丰富的临床及实践经验。
李秀珍 主任医生
学术任职:中国医师学会儿科分会内分泌代谢遗传学组委员,中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组委员等。
擅长领域:从事诊疗和研究20余年,带领的儿童糖尿病诊疗团队,深受患者和业界好评。
曾春华 主任医师,研究生导师,科室病区主任
学术任职:中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢学组华南协作组副组长,中国优生科学协会儿科内分泌代谢学组委员等
擅长领域:从事临床诊疗和研究20余年,尤其在肝豆状核变性和代谢性骨病诊疗领域。
特色诊疗
儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心