溶酶体|广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科( 二 )

诊治疾病涵盖所有内分泌疾病和遗传代谢性疾病，如内分泌系统疾病有矮小症、性早熟、儿童糖尿病、肥胖症、低血糖、佝偻病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常等；常见的遗传性疾病如特纳综合征、普拉德-威利综合征、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病、尿素循环障碍、多种羧化酶缺乏症、黏多糖贮积症等。其中儿童糖尿病诊治中心为国家卫健委糖尿病整合医疗管理模式项目合作中心之一，在急性代谢紊乱等急危重症患儿救治方面积累了非常丰富的经验。
多学科诊疗合作中心
本专科与血液科合作开展溶酶体贮积病及过氧化物酶体病造血干细胞移植，成功治疗了黏多糖贮积症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良等患儿。与新生儿筛查中心合作，使筛查结果阳性的患儿得到有效治疗。与肝胆外科合作，利用省内18F-多巴-PET成像技术，定位先天性高胰岛素血症婴儿的胰腺局灶性增生病灶，并实施精准切除，取得良好疗效。开展了黏多糖贮积症、戈谢病、法布雷病的酶替代治疗及脊髓性肌萎缩症的精准靶向药物治疗。与泌尿外科建立了性发育异常的多学科诊疗模式，提高了小阴茎、尿道下裂、性别反转等性发育异常领域的诊治水平。
分子诊断中心
为广东省“十二五”小儿遗传病研究重点实验室。在国内较早建立尿有机酸、血浆氨基酸、血浆酰基肉碱谱、尿蝶呤谱、脑脊液神经递质分析、外周血白细胞溶酶体病酶活性测定等遗传代谢产物分析平台，建立近200种单基因遗传病基因诊断方法及二代测序分析平台。与产前诊断中心合作开展罕见遗传代谢病的产前诊断及植入前诊断，能快速准确诊断出有机酸尿症、氨基酸和脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍、线粒体脑肌病、溶酶体贮积病、代谢性骨病、代谢性肝病、脂代谢异常、遗传性肌病等遗传代谢缺陷病。