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撰文丨王聪
编辑丨王多鱼
排版丨水成文
日前 , 辉瑞公司宣布 , 其开发的针对严重血友病B型的基因疗法FidanacogeneElaparvovec在3期临床试验中效果优异 , 达到主要临床终点 , 接受基因治疗的患者在治疗后第12周至第15个月期间年化出血次数为1.3次 , 而在接受治疗前的6个月监测期内年化出血次数为4.43次 。 40名严重血友病B型患者在治疗后的年化出血率降低了78% , 年化输注率降低了92% 。
该基因疗法使用腺相关病毒(AAV)递送人凝血因子Ⅸ基因 , 从而帮助血友病B型患者凝血 , 避免频繁输注凝血因子的治疗方式 。 辉瑞公司于2014年从SparkTherapeutics(该公司2019年被罗氏公司全资收购)引进该疗法 。
辉瑞表示 , 该基因疗法的耐受性普遍良好 , 有7名患者(占总患者数的16%)发生了14起严重不良事件 。 其中两个不良事件(胃溃疡出血和肝酶升高)被认为与治疗有关 , 未发生与治疗相关的死亡事件 。 辉瑞表示 , 这些参与临床试验的患者将继续被检测15年时间 。
辉瑞计划在2023年披露该临床试验的更多数据 , 并在年初与监管机构讨论该疗法的上市事宜 。
目前 , 全世界范围内共有两款血友病基因疗法获批上市 , 其中FDA批准了UniQure公司开发的血友病B型基因疗法Hemgenix(EtranacogeneDezaparvovec) 。 欧盟批准了BioMarinPharmaceutical开发的血友病A型基因疗法Roctavian(ValoctocogeneRoxaparvovec) 。
2022年11月22日 , 美国FDA批准了UniQure公司的腺相关病毒(AAV)基因疗法Hemgenix(EtranacogeneDezaparvovec) , 用于治疗成人血友病B型 。 这款AAV基因疗法售价高达350万美元 , 这是目前全球最贵药物 。
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B型血友病是一种遗传性出血疾病 , 其原因是血凝因子IX缺乏或不足 。 血凝因子IX是一种产生血凝块以止血所需的蛋白质 。 症状包括受伤、手术或牙科手术后的长时间出血或大出血;在严重的情况下 , 出血发作可以在没有明确原因的情况下自发发生 。 长时间出血会导致严重的并发症 , 如关节、肌肉或包括大脑在内的内脏器官出血 。
血友病(Hemophilia) , 是因为基因突变导致血液中缺乏凝血因子的遗传性出血疾病 。 血友病可分为三种类型:血友病A型、血友病B型和血友病C型 , 病因分别为凝血因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ的缺乏 , 前两者为伴X染色体隐性遗传病(因此患者大多为男性 , 女性则只携带致病基因突变 , 通常症状轻微) , 后者为常染色体不完全隐性遗传 。 在血友病中 , A型约占85% , B型约占15% , C型非常罕见 。
【媲美350万美元全球最贵药物,辉瑞血友病B型基因疗法3期临床数据积极】血友病的常规治疗方案是静脉注射因基因突变导致缺乏的凝血因子 , 血友病A型患者需要补充凝血因子Ⅷ , B型患者需要补充凝血因子Ⅸ , 以维持足够的凝血因子水平以防止出血发作 。
Hemgenix是一种一次性基因治疗产品 , 通过静脉单剂量输注 。 该疗法是由携带凝血因子Ⅸ基因的腺相关病毒(AAV)组成 , 注射到体内后 , 凝血因子Ⅸ基因在细胞内表达凝血因子Ⅸ , 从而恢复血液中凝血因子水平 , 防止出血发作 。
Hemgenix的安全性和有效性基于两项对57名18-75岁的严重或中度血友病B型成年男性患者的临床试验 , 其有效性是基于患者年化出血率(ABR)的下降而确定的 。 临床试验结果显示 , 患者的年化出血率(ABR)显著下降 , 94%的患者需再注射凝血因子来预防出血事件 。
2022年8月24日 , BioMarinPharmaceutical开发的腺相关病毒(AAV)基因疗法Roctavian(ValoctocogeneRoxaparvovec)获得欧盟的有条件上市许可(CMA) , 用于治疗那些没有凝血因子Ⅷ抑制剂史且没有可检测到的AAV5型抗体的严重血友病A型患者 。
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