18次产检结果都正常，可新生儿身患众多疾病？终生无法治愈拿到刚出生的孩子的化验单

拿到刚出生的孩子的化验单，孩子爸爸简直没办法相信自己的眼睛。先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、肝功能异常....这么多病症同时出现在这个新生儿身上。可明明， 18次产检结果都显示正常！
孩子妈妈怀孕的年纪是43岁，这次是第二胎。高龄产妇为什么要冒着这么大的风险，生下这个孩子？其实，就是因为第一个孩子患上了肾母细胞瘤，被摘去右肾。
健康，是这个家庭的全部心愿。出于这个想法，也为了第一胎孩子以后能有个陪伴，张先生一家人决定再要一个孩子。但是，一定要健健康康！
这一次，为了以防万一，他们家一共做了18次产检。由于孩子妈妈没有医保，张先生也一直自费给妻子做产前检查。超声、排畸、羊水穿刺，次次不落。

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甚至第二胎出生的当天，医生在阿氏评分表上亲笔写下了10分满分！
那怎么会出现这样的情况？孩子到底患的是什么病？
带着悲痛与不解，张先生去复旦大学附属医院进行进一步检查。直到谜底揭开，孩子得的是普拉德--威利综合征。
18次产检，查不出一种病？
此时既然能查清病因，那为什么当初18次产检都查不出这种病呢？这不是开玩笑吗！这个家庭明明经受不起任何打击了！

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原来，这种病又名为小胖威利综合征，是一种非常罕见的神经发育性疾病。我国甚至缺乏相关的流行病学资料！

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在国外，发病率大概在一万分之一到三万分之一。非常容易漏诊、误诊！没有分子遗传诊断的话，几乎没办法确诊。
正是因为第15号染色体的局部区域缺失，或者是单亲二体异常等因素作祟，患病的新生儿会出现各种各样的严重问题及一系列并发症。
普通产检，很难筛查出小胖威利综合征。哪怕运用特殊的检测方法，这类罕见病的检出率依旧很低。更何况，普通人拿到了显示没明显异常的普通产检报告，也不会想到去筛查罕见病。
终生无法治愈，误诊率极高
面对几乎处在情绪崩溃边缘的一对夫妻，医生几乎无法说出口：这种罕见病，终生无法治愈。
一生都要面对不同成长阶段的各项问题。
患有这种病的孩子会有多个方面的发育障碍，尤其是在智力方面的问题比较大。很多孩子能正常说话，但最高的智力水平一般也只能勉强达到正常范围的下限。再伴随着情绪障碍与病痛折磨，苦不堪言。

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可是，国内外目前的医疗水平都没办法完全拯救患儿。能够采取的办法也就是终生监护管理、看着治疗。
张先生的孩子属于确诊得比较早的。很多同样患有这种罕见病的孩子，常常被误诊为脑瘫等等。等到发现的时候，已经错过最佳介入的治疗时机，情况可能更为严重。

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18次产检都无法检出的疾病，让一条鲜活却弱小的生命来到这个人世间。张先生对医生说，家里人决定不放弃这个孩子，能陪他走多久就走多久。
疾病是无情的，而人有情。希望医学早一点进步到可以救治更多罕见病的一天！
Dr.X说
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