遗传|女子患上“怪病”,全身长满黑斑!医生:要警惕了,消化道在报警!

嘴唇长满黑斑
还经常肚子痛
杭州的郑女士(化名) 从小嘴唇上就有一点一点的黑斑 , 但随着年龄逐渐增大 , 这些斑越来越多 , 密密麻麻布满了她的口唇、口腔内粘膜、手指尖、脚指头……就像是黑色的波点 。 更烦恼的是 , 郑女士的肚子还经常阵发难以忍受的绞痛 。
这种在别人眼里的怪病 , 在郑女士的家里却早有预感 , 因为她的父亲也有相同的症状 。 当时的医生告诉他 , 这是一种叫做 “黑斑息肉综合症”的病 , 而且有明显的遗传倾向 。
患上这种病的表现就是 , 会有黑斑专门长在口唇、口腔黏膜、手指尖、脚指头以及肛门等周围 。 更可怕的是 , 肠子里会不停地长出息肉 。 当息肉到达一定大小时 , 就极易引发肠扭转、肠套叠、肠梗阻等情况 , 反复发作 , 真是苦不堪言 。
郑女士也不能幸免 。 10多年前 , 她就在浙江杭州市第一人民医院消化内科确诊了这个病 , 10多年来 , 她也一直定期复查内镜 , 发现息肉就在内镜下切除 。
这么多年过去 , 她自己都不知道做过多少次胃镜、肠镜、小肠镜 , 摘过多少个息肉 , 就像是韭菜一般 , 割了一茬又一茬 。
突发腹痛
竟是息肉堵住了肠子
最近两三年 , 郑女士的症状有所缓解 , 偶尔腹痛没有当回事 , 毕竟病久了 , 已经见怪不怪了 。
直到去年11月的某一天 , 郑女士的肚子突发绞痛 , 比之前还要厉害 , 忍无可忍的她 , 再一次来到了医院消化内科寻求帮助 。
遗传|女子患上“怪病”,全身长满黑斑!医生:要警惕了,消化道在报警!
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遗传|女子患上“怪病”,全身长满黑斑!医生:要警惕了,消化道在报警!
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内镜下 , 只见她的消化道内又密密麻麻长满了大小不一的息肉 , 由于息肉太多 , 再次发生了肠梗阻 , 这也正是郑女士腹痛的原因 。 而且 , 郑女士小肠内两枚宽基底的息肉表面可能已经恶变了 , 这是一个危险的信号 。 如果癌细胞深度超过内镜下切除标准的话 , 必须要外科手术切除 。
【遗传|女子患上“怪病”,全身长满黑斑!医生:要警惕了,消化道在报警!】郑女士的病情比较复杂 , 她的息肉数量多、体积大 , 部分息肉不能排除恶变风险 。 为此 , 消化内科和胃肠肛外科两个科室决定联手同台上阵处理 , 一齐为郑女士扫除肠道障碍 。
郑女士术后恢复顺利 , 肚子也不痛了 , 切除了息肉 , 又解决了肠梗阻 , 一周出院 。
面部口唇长黑斑
可能是消化道在报警
黑斑息肉综合征又称色斑性息肉病、P-J息肉综合征 , 是常染色体显性遗传病 , 主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着 , 以及胃肠道多发息肉 , 病理上为错构瘤 。
这种病临床上有两大明显表现——色素沉着及胃肠道息肉 。 这是一种罕见病 , 多发生于儿童和青少年 , 有明显的家族集聚倾向 。
黑斑息肉综合征患者比普通人更容易患上恶性肿瘤 。 要进行密切随访和治疗 , 尽早发现肠道内和肠道外的恶性肿瘤 , 加以干预 , 改善患者预后 。
所以 , 黑斑息肉综合征一定要早发现、早治疗 。 这种病主要有三个典型特征:黑斑+息肉+遗传性 。 当口唇周围、面颊部、鼻孔内壁、手足等位置出现不明原因的黑斑 , 一定要多加注意 。 这有可能是消化道在向你报警!
来源:健康杭州
编辑:兆赫丨审校:欢喜丨签发:安辉