“天价救命药”降价后，还有这个难题阻碍了患者治疗|破解疑难罕见病

2022年1月1日，曾经的“天价药”诺西那生钠注射液正式实施医保价格，一针直降60余万人民币，让众多脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的家庭看到了希望。面对成人SMA患者的迫切用药需求，山东大学齐鲁医院（青岛）多学科专家团队护航，成功为4名成人型患者完成鞘内注射诺西那生钠。

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多学科合作进行复杂脊柱畸形的超声引导下腰椎穿刺注射
什么是脊髓性肌萎缩症？
【 “天价救命药”降价后，还有这个难题阻碍了患者治疗|破解疑难罕见病 | 山东大学】脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Arophy,SMA）是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传性致残致死性疾病。由于SMN1基因缺失或突变所致，临床表现为脊髓前角运动神经元退化导致的肌肉无力、萎缩。该种疾病通常不影响认知及精神状态，患者具有正常思考、学习和交流的能力，生存意志强烈。但随着病程的发展，他们将逐渐失去行走、站立甚至独坐的能力，出现骨骼和脊柱的变形，严重者会导致呼吸衰竭，危及生命。
“每一个小群体都不该被放弃”！2018年，SMA被纳入国家第一批罕见病目录，2021年，作为治疗SMA的靶向药物的诺西那生进入医保，越来越多的SMA患者希望通过药物延缓疾病发展，改善生活质量。
除了药价贵，SMA注射治疗还有什么难点？
相对于儿童型SMA患者，成人型SMA患者来院就诊时，病程已经很长，且多伴有复杂的脊柱畸形。由于诺西那生需要通过腰穿鞘内注射给药，因此对于伴有复杂脊柱畸形的成人型SMA患者而言，如何成功腰穿成为最大的挑战。为保证鞘内注药过程顺利，2022年1月27日，山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科牵头举办了脊髓性肌萎缩症（SMA）鞘内注射MDT论坛，神经外科、小儿内科、神经内科、麻醉科、放射科、超声科等科室专家参与讨论，为SMA患者鞘内注射药物制定了规范的评估流程及多种备选方案。

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2022年2月7日起，医院陆续收治了4名成人型SMA患者，其中2人伴有严重的复杂脊柱畸形（上图），多学科团队为他们进行了超声引导下鞘内注药。神经内科张永庆副主任医师、孙媛医生系统评患者估病情，放射科副主任姜庆军主任医师，超声科副主任张萍副主任医师、李晓光医生对患者脊柱三维重建进行讨论和评估后确保超声定位穿刺精准，麻醉科副主任周海鹏副主任医师做好抢救方案，最终4名患者均成功鞘内注射诺西钠生。
延伸阅读
每年的2月28日是世界罕见病日，国家和社会对罕见病患者的关注越来越多，山东大学齐鲁医院作为具有130多年历史的国家卫生健康委委属（管）医院，教育部直属重点大学山东大学的直属附属医院，历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视，并且具有传统优势。自2013年12月青岛院区开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例，其中不乏国内首次报道的数种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。
青岛市疑难罕见病诊治中心于2021年6月正式成立，在青岛市卫健委领导下，由山东大学齐鲁医院（青岛）牵头，联合青岛多家医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科、血液科、肿瘤科、内分泌科、儿科、风湿免疫科等多个专业和学科共同成立，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等7个协作组，现有40余位医学专家。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊。