多学科|罕见病不“小众”，准确识别很关键准驾车型|视力|牵引车|健全|身

【 多学科|罕见病不“小众”，准确识别很关键】每年2月的最后一天，是国际罕见病日。虽然发病率低，但罕见病种类高达6000-8000种，涉及人群仍然巨大。25日，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）神经内科、肾内科、血液科、生殖医学、心血管、内分泌、放射科、儿科、康复科等多学科专家，举行国际罕见病日义诊。26日，江苏正式成立罕见病援助专项基金，将重点支持江苏地区国家罕见病目录的患者。
通讯员董菊
扬子晚报/紫牛新闻采访人员杨彦
并非所有罕见病都需要天价药
南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）老年神经内科副主任牛琦主任医师告诉扬子晚报/紫牛新闻采访人员，罕见病有6000-8000种，涉及到全身各个脏器。有些罕见病可以完全治愈，有些有一定的治疗效果，有些罕见病遗憾地无法治疗。
近些年来罕见病出现在大家的视野里，经常与“天价药”联系在一起，但实际上，并不是所有罕见病都只有“天价药”才能够治疗。牛琦主任医师以脂质沉积症为例，脂质沉积症的患者因为体内一种酶的缺陷，脂肪经代谢会沉积在肌肉细胞里，患者会出现肌肉萎缩无力、全身乏力的症状，严重的连咀嚼都困难。但如果能准确确诊，脂质沉积症的治疗又特别简单，只需要补充维生素B2就可以，医治费用是非常少的。另外也有一些罕见病，本身的症状并不会对生活造成很大的影响，或是通过简单治疗就能够控制疾病的进展。患者不要因为患上罕见病就失去信心。
很多罕见病，症状并不典型
南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）肾内科副主任毛慧娟主任医师也向采访人员介绍了法布雷病这个罕见病。法布雷病的患者因为体内缺少一种酶，导致代谢的产物会在组织和器官上沉积下来，会造成肾脏的衰竭，也会累及心脏、神经、皮肤等脏器与系统。法布雷病患者，死亡可能提早10年甚至更多。
“法布雷病患者的症状非常不典型。”毛慧娟主任医师表示，她曾遇到过一位十几岁的法布雷病的患者，最初只是有手脚麻木疼痛的感觉，夏天不容易出汗，皮肤上有一些“小颗颗”，家里人都觉得不是问题。直到出现了脸部和腿部有点肿、蛋白尿肾功能不好了，“我们给他做肾穿刺，发现了肾小体上有特征性改变，怀疑是法布雷病，进一步检查后确诊。”毛慧娟主任医师说，后来再追溯家族史，发现孩子的外公在30多岁就过世了，妈妈也携带有疾病基因，这是个法布雷病家族。
法布雷病治疗药物一年要花费上百万。幸运的是，患者才开始治疗3周左右，药物经过“灵魂砍价”纳入医保，一年费用直降到2万元左右，大大减轻了家庭的负担。
及早确诊，为治疗赢得时间
牛琦表示，罕见病种类复杂，主要分布在神经科、儿科、内分泌、心血管、风湿免疫、血液科等科室。罕见病因为疑难罕见，症状不典型，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。以法布雷病为例，很多患者在十年、二十年之后才能确诊，诊断的延迟率非常高。
目前国家已经组建起了全国罕见病诊疗协作网，协作网的重要任务之一就是加强医生的培训，医生多多积累有关罕见病的相关知识，多多认识疾病，才能缩短患者的确诊时间。同时也建议患者和家属，在疾病的诊疗和治疗过程中相信科学，一定要找专业的有资质的医生就诊、科学治疗，才能少走弯路，才有可能赢得治疗时间和最佳治疗效果。
来源:扬子晚报