国家|国际罕见病日：每一个小群体都不该被放弃信息|用药|药物|诊疗|患者|原创

中新网北京2月28日电(张依琳)“人鱼宝宝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶宝贝”……这些看似可爱的名字，背后却是罕见病患者难以言说的痛。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日” 。近年来，国家大力出手，多方积极配合，推进罕见病群体的摸底、诊断、救治、保障等工作，力度不断加强，进度不断加快。
资料图：某医院门诊楼。中新社采访人员殷立勤摄
罕见病不“罕见”
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。目前，全球已知罕见病大约有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。
我国人口基数大，罕见病的群体可能也并不罕见。 2018年5月，国家卫健委等多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，首次以目录的形式界定了罕见病。
按照新华社的报道，我国现有罕见病患超2000万人，且每年新增患者超过20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少、治疗费用高……这些让日益庞大的患病群体身陷困境。
为了收集我国罕见病的诊疗、费用、遗传、分布等信息，国家卫健委2019年10月印发《关于开展罕见病病历诊疗信息登记工作的通知》，建立了我国罕见病病历诊疗信息登记制度。
2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用，全国罕见病诊疗协作网的324家医院开始使用该系统进行罕见病病例登记工作。根据去年发布的信息显示，该系统已采集约50万例罕见病患者信息。

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诺西那生钠注射液。朱俊俊摄
迈过“确诊关” 医院提高诊疗水平
明明从出生时眼睛就是蓝色的，关节韧带松松软软，牙齿很薄，在轻微外力下就会反复发生骨折。由于多次骨折，他的双侧大腿及小腿明显弯曲，导致不能行走。明明的父母一直很着急，也不知道该如何治疗。
在北京协和医院内分泌科进行检查后，明明被确诊为一种罕见的遗传性骨病——成骨不全症，也就是俗称的“瓷娃娃” 。在医生的帮助下， 3年后，明明的骨密度明显增加，下肢矫形手术治疗后，小腿终于变直，又经过了一年的药物治疗和康复训练后，明明终于能够站立和行走。
像明明这样的遗传性罕见病并不少见。研究表明， 80%以上的罕见病是由遗传因素导致的， 50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。
不过，由于患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力，较高的诊断技术门槛成了罕见病确诊难的一个关键因素。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英也曾表示，会看罕见病的医生，比罕见病还少，对罕见病的误诊或漏诊率都比较高。
2019年2月，国家卫健委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。
同月，国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，其中北京协和医院作为国家牵头医院， 32家省级牵头医院以及291家成员医院。

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图片来源：视频截图
用药保障国家出手降低“孤儿药”价格
罕见病患者迈过了“确诊关” ， “治疗难”还摆在面前。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此罕见病药物又称孤儿药。