诊断|国内患者达2000万，5%的有效治疗方式，谁来“拯救”罕见病患者？疾病|药物|医生|患者|临床|小雪

2月28日是第15个国际罕见病日。据统计，全球罕见病患者已超过3亿，我国大约有近2000万患者。目前，诊断难、治疗难仍是罕见病患者面临的困境。大多数罕见病需多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家协作才能精准诊断。难以确诊外，全球目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方式。较小受众群体下，罕见病药物的研发难度甚至较一般创新药更高。 2021年， “一针70万元”的罕见病药进入医保， “每一个小群体都不应该被放弃”的呼吁让这个群体再次受到关注。随着医保局、药监部门、医药企业等更多组织机构参与进来，罕见疾病用药的可及性将进一步扩大。

文章图片

诊断难
从患病到确诊，小雪(化名)用了整整14年。 1999年，刚刚大专毕业的小雪像往常一样起床，却突然发现左半边身体无法动弹，头疼得厉害，很快就失去了意识。去了多家医院，小雪的病因仍无法明确。医生通过激素冲击疗法把小雪从病危中抢救回来，可没过多久，小雪还是会突然复发。
【诊断|国内患者达2000万，5%的有效治疗方式，谁来“拯救”罕见病患者？】1999-2013年，小雪一家人辗转多个城市的近10家三家医院，最终在广州市中山大学附属第三医院确诊为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。视神经脊髓炎谱系疾病是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1-5/10万人/年。
按照中华医学会医学遗传学分会的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。小雪的艰难确诊并非个例。弗若斯特沙利文和北京病痛挑战公益基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）提到，根据中国罕见病联盟对2万余名患者的调查， 42%患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。
某三甲医院医生告诉北京商报采访人员，罕见病拥有较低的发病率，医学界可能会缺少对罕见病的研究，认识罕见病的医生也相对较少，只能靠长年累月的经验、文献报道以及国际合作等来获得相关信息，这导致确诊存在一定难点。
对于确诊难的原因，《报告》提到，大多数罕见病需多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家协作才能精准诊断。约80%的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病可以通过基因检测方法诊断病因。而具备这类罕见病诊断技术和能力的临床医生相对集中在北上广深及部分省会城市三甲医院中，很多三四线城市的临床医生，因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限等，独立确诊罕见病的难度很大。
有药可医
罕见病领域仍存在大量未满足的临床需求。根据《报告》，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者超3亿，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。另有数据显示，我国每年新增罕见病患者超20万人。
由于难以招募到足够多的患者进行临床试验，罕见病药物研发对医药企业来说是不小的成本。罕见病药品临床试验的样本量小、异质性大、难招募等特点让临床试验的任何一个阶段失败率都明显更高。目前，全球仅有5%的罕见病存在有效治疗方式。
不过，罕见病患者群体正在受到更多的关注。根据某跨国药企总裁提供的数据， 2018年以来，超三分之一全球在研的临床试验集中在罕见病领域，而在前几年，这个数字只有百分之十几。