男友|男友一句“你是不是有病？”，女子真去了趟医院！没想到真查出了患者|北京病痛挑战公益基金会

今天是第十五个“国际罕见病日”
据了解
我国有超过2000万各类罕见病患者
昨天，一场以罕见病病友为主角的
公益晚会《生而罕见，活出精彩》
在上海教育电视台首播
现在就跟随采访人员的镜头
走进罕见病患者们鲜为人知的生活
京京是个打扮得酷酷的女孩，显得尤为与众不同，马上30岁的她，是去年才确诊患有发作性睡病Ⅱ型。以前，京京常常会感到“没睡醒”，日间异常疲劳，甚至有时还会无法分清现实与梦境，严重影响了工作和生活。
发作性睡病Ⅱ型患者
京京：
在跟对象吵架的时候，因为早上又迟到，他很大声地说，你是不是有病？我出于赌气，为了证明自己没病，去的医院，然后就很莫名其妙地确诊了发作性睡病。对于发作性睡病这个病来说，确诊是一个里程碑。
帮助京京发现疾病的是男友，带领京京走出来的也是男友。原本这个酷酷的女孩是个胆小的姑娘，但因为男友喜欢摩托车，她也去学习和尝试，考了驾照并买了人生的第一辆摩托车，开启了风驰电掣之旅。

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发作性睡病Ⅱ型患者京京：
骑在路上的时候，那种面对风和自由，你能够戴着头盔感受到身边的风在呼啸，甚至你路过草原的时候，你可以闻到新鲜的牛粪。我只要拧一下油门，我就能往前走，它给了我一种重新的对人生的掌控。这种动力是让我觉得，如果我可以骑车，如果我还可以骑着车往前走，可以去探索这个世界，其实这个睡病不是一个句号。
京京平时和男友一起骑车上下班，周末一起去跑山。他俩策划了有小半年的摩旅，从明天开始就要启程了。两个人会从西安一路骑摩托车途径14个城市，到达海口三亚。

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发作性睡病Ⅱ型患者
京京：
作为发作性睡病的患者，我也是在确诊之后找到自己的一个新的标签，我也在尝试重新诠释自己过去的人生，包括所有人生的变化，带上这个标签去发现新的自我，所以这一路上是我们与自己和解的过程，也是在寻找新的人生意义的过程。
今年罕见病日的的主题
是“分享你的生命色彩”
而此次2022年新版医保目录的落地
恰恰是呼应了该主题
2021年下半年，67种目录外独家药品谈判成功，涉及七款高价的罕见病用药。其中，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液原价近70万元一针，此次纳入医保后患者自费承担的部分仅为15000元左右。
就在上个月，复旦大学附属儿科医院进行了一场“特别”的药物注射，从2岁到8岁，为了这一刻，患者小松果整整等待了6年。
3分钟的时间，药物诺西那生钠那注射液通过鞘内注射的方式，缓缓注入了小松果的体内。在此之前，小松果没有用药的理由，是价格。

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2016年，小松果被确诊为脊髓性肌萎缩症，简称SMA。这是一种常染色体隐性遗传病，会导致患者控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，预期寿命在25岁左右。这种疾病的新生儿发病率在1/8000左右，目前国内有三至五万名患者，属于罕见病。
根据运动能力的差异，脊髓性肌萎缩症被分为四型，其中最常见也最为严重的I型患者，通常因为呼吸肌萎缩，撑不过2岁，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。所幸的是，小松果是症状较轻的III型患儿。但如果没有药物的干预，他还是要在轮椅上度过余生。