孩子|2岁宝宝手上老长这种小疙瘩，医生：可能心梗脑梗甚至… 小帅|手掌|医生|疙瘩|老长|罕见

在不少人的观念里，
只要忍得住，
皮肤病不算大事。
2岁男童小帅（化名）的妈妈
本来也是这样想的，
直到出现了要命的症状…

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小黄疙瘩不治可能心梗致死
近半年来，
小帅妈妈发现，
孩子的手掌不断出现黄色小疙瘩。
不久前，小帅妈妈把孩子带到南方医科大学皮肤病医院（广东省皮肤病医院）就诊。本以为把这些小疙瘩去掉就没事了，可是在检查时，皮肤科的林志淼教授注意到，孩子双手掌上有多个位于手指指节纹中的黄色扁平丘疹。

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小帅手掌的扁平黄瘤
不过林教授没急着开治疗单，
反而问起孩子的生活情况。
“他平时偏食，鸡蛋吃得较多，但很不爱吃蔬菜、水果， ”小帅妈妈说，医生点着头，开出血液检查。检查结果显示小帅的血清胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂蛋白明显增高。
医生最终确诊小帅患的是
家族性高胆固醇血症，
很可能是隐性遗传所致。

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林志淼教授解释，
这是一种儿童罕见遗传性皮肤病，
如果被误诊或者未得到及时治疗，
有可能会在10-20岁之间
出现严重动脉粥样硬化
或者心脑血管疾病，
【孩子|2岁宝宝手上老长这种小疙瘩，医生：可能心梗脑梗甚至…】甚至可能发生早期心脑血管事件
导致死亡。
幸运的是，小帅早期确诊该疾病，只要进行积极血脂的控制和干预，预后会有较显著的改善。
皮肤科接诊罕见病
仅次于儿科
很多人不知道，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，而皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包括儿童神经系统疾病）。
“其实皮肤罕见疾病是一组极为庞杂疾病，约含近2000种遗传病， ”林志淼教授坦言，很多人只知罕见病发病率很低，很少见，却并不了解罕见病往往慢性、严重甚至常常危及生命。
据林志淼教授介绍，常见的皮肤罕见疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、神经纤维瘤病等等，需要正确诊断，长期控制，才能尽量一则避免发生严重并发症，二则避免家族再遗传。
来源：广州日报
编辑：迷小胡|审校：欢喜|签发：安辉