综合征|共济失调最可怕的一点,从下到上慢慢肌肉萎缩,最后窒息而死障碍|Refsum|小脑|病理变化|眼球

为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。

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1. 发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA) 。
2. 构音障碍构成发音器官肌肉的共济失调，以说话时发音生硬(爆发性言语)、声调高低不一、音节含糊不清、音节停顿不当或停顿延长，呈吟诗状或断续性言语。 IAs患者晚期时，几乎所有患者有运动失调性构音障碍。痉挛性构音障碍也可见于IAs患者。

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3. 书写障碍IAs患者书写时由于出现辨距不良、协调障碍、静止不能等，致字线不规则、歪歪斜斜、字行间距不等，字越写越大，笔尖将纸写破。
4. 步态异常：这是IAs患者常见的症状体征，以小脑性共济失调步态最常见，站立时基底增宽，为双下肢分开，上身及头部左右摇晃；行走时也是基底增宽，摇晃不稳，足高抬，足跟用力着地，不能走直线。另外， HSP常呈痉挛性步态，腓骨肌萎缩共济失调可呈跨阈步态

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5．眼球震颤及眼球运动障碍
①眼球震颤也较常见于IAs患者，其病理机制是由于前庭神经核、小脑、前庭与小脑的联系纤维等部位损害所致。可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤。不协调眼震、周期交替性眼震、分离性眼震等偶可见到。眼震电图(ENG)对眼震的检查更为科学和敏感，如经ENG检查发现许多IAs患者有慢性眼球扫视(Slowsaccadic)运动，快速扫视眼动消失。
②核上性、核性、周围性眼肌麻痹等眼球运动障碍均可见于IAs患者，其中较多见核上性眼肌麻痹，或注视麻痹，眼球急动缓慢，上视困难等。
③突眼可见于部分SCA-3／MJD患者，有人认为这不是一种真正的突眼，而是SCA-3／MJD患者眼眶肌萎缩，而使眼球相对突出。
6．视神经病变原发性视神经萎缩可见于ADCAI型、HSP、FRDA、AT、Refsum综合征等IAs ，视网膜色素变性(黄斑变性)可见于Refsum综合征、Bassen-Knzweig综合征、AT、ADCAⅢ型等常伴有视野及视力障碍。瞳孔的改变可见于Refsum综合征、FRDA等。

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中医健步清言饮疗法：中医认为脑髓空虚是小脑萎缩的病理变化，中医理论认为肾气肾精亏虚是其基本病机。但是，中医治疗疗程长、见效慢，而且无法从根本上控制病情进展，所以我们就得寻求更为有效的治疗方法。
肾主骨生髓，脑为髓海，髓海空虚，脑失所养，气血濡养经络骨结等论述，是临床的理论基础。

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治疗之法必须以活血化瘀为先，血不活则瘀不去，瘀不去则经络不通，经络不通则脑和肌肉失之营养。