4岁的孩子, 60岁的身体, 2次突发脑出血……“未老先衰”的他终于有救了

钱江晚报·小时新闻采访人员张冰清通讯员祝姚玲
【4岁的孩子, 60岁的身体, 2次突发脑出血……“未老先衰”的他终于有救了】心智如孩子般单纯稚嫩，身体却像老人一样衰老退化，当其他孩子还在茁壮成长时，正在浙大儿院住院的早衰症患儿康康（化名）和健健（化名）正以5-10倍的速度迅速老去，体会着“未老先衰”的痛苦。
4月22日下午， “为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”项目启动仪式在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区举行。

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四岁的孩子，六十岁的身体
已接连两年发生严重脑出血
浙大儿院毛建华副院长介绍，早衰症是一种极其罕见且致命性遗传病，其症状包括严重发育不全、硬皮病样皮肤、全身性脂肪营养不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良、全身加速动脉粥样硬化、伴随着心血管功能下降和中风等，患儿通常在14.5岁左右即死于动脉硬化等心血管事件，发病率约为八百万分之一。
目前，全球确诊的儿童约两三百例，中国确诊仅两位数，其中浙江两例，均缺乏有效的诊疗方案和治疗手段。
康康来自浙江台州，年仅四岁的他，却拥有一个六十多岁的身体，早早出现了心脑血管病变。妈妈告诉钱报·小时新闻采访人员，儿子去年和前年连续两年突发脑出血，在浙大儿院抢救后才脱离危险。虽然孩子乖巧懂事、聪明伶俐，却不能去上幼儿园，只能在家无奈地看着时间在他身上留下深深的痕迹。

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患儿康康在浙大儿院病房
健健来自山东烟台，今年八岁，正在上小学一年级。像其他小男孩一样，他喜欢玩具车，一辆小车可以让他在病房独自玩上半天。但在学校里，由于病情严重，再加上和年龄严重不符的苍老外貌，他很少和同学一起玩耍……妈妈说，现在他手指的骨骼也受到了影响，写字也比别人困难许多。

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患儿健健在浙大儿院病房
远在大洋彼岸，一位名叫山姆的男孩也在一岁多时确诊的早衰症。山姆的母亲莱斯利是波士顿儿童医院的研究人员，为了给儿子治病，她和丈夫一起成立了早衰症研究基金会，并亲自参与药物研发，最终研发成功。
但令人惋惜的是山姆没有等到药物上市就去世了。
作为国家平台建设单位，浙大儿院于2020年8月成立了儿童早衰症工作小组，目前已接诊5名早衰症患儿，皆已出现严重并发症，体重低下、骨骼变形，严重的已失去独立行走能力，迫切需要药物治疗来延长生命，改善症状。
毛建华副院长介绍，目前医院己接受了药物的免费捐赠，可定向用于早衰症患儿。

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王晶晶副主任医师与患儿家长交流
医院将攻关出台一揽子救治服务毛建华说，医院还将探索基因治疗、NMN治疗和临床试验等，给予早衰症患儿一揽子救治服务。
浙大儿院舒强书记表示，在相关研究还不成熟、相关政策尚未出台的情况下，管理部门能够给予早衰症患儿用药如此力度的支持，体现出人民至上的决策理念，表明国内早衰症患儿距离“有病可看、有药可医”又近了一步。
舒强书记透露，作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，浙大儿院已制定儿童早衰症一体化救助服务流程，并对药品来源、临床使用、风险控制、科学研究等制定规定和计划，更多早衰症儿童有望在将来得到更好治疗希望。