你了解罕见病吗?一文带你了解罕见病有哪些治疗方式

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—Rarediseases—
罕见病
概述
治疗方式
展望
全球7000多种罕见病，其中只有5%的罕见病有药可治，我国有2000多万罕见病患者，确诊难、治疗方法少、可用药品少，多数罕见病的药物国内上市时间要比国外滞后很多年，上市后的药品价格高等问题，是罕见病群体普遍遇到的困境。

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罕见病治疗方式

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图片来源:123RF
因为罕见病的广泛性和多样性，使得所有的治疗方式都具有潜在的适用性。目前批准的孤儿药中，多数是小分子药物，其他药物包括单克隆抗体、酶替代疗法(ERT)、干细胞疗法，基于下一代适合基因缺陷的创新疗法等。以下是目前罕见病治疗常采用的治疗方式。
【你了解罕见病吗?一文带你了解罕见病有哪些治疗方式】01
小分子治疗

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绝大多数罕见病治疗都是小分子药物，是整个行业大多数主流疾病适应症的研究重点。特别是在罕见疾病（例如神经系统疾病）的特定分布特征或对其他方式不耐受（例如使用小分子米格鲁他治疗代谢紊乱的情况下）ERT耐受性差）表明小分子选项最适合。目前获批作为罕见病治疗药物的小分子药物的起源，包括表型筛选、高通量单靶点筛选和天然产物半合成以及药物再利用。已获批小分子治疗如肺动脉高压，扩张血管的前列腺素衍生物epoprostenol ，内皮素受体拮抗剂如波生坦。
02
抗体治疗

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治疗性单克隆抗体，是由重链和轻链组成的大型异源二聚体分子，为其预期的生物靶点提供了精致的选择性。单抗不易穿过血脑屏障或细胞膜，因此适用于细胞外非中心靶点。最初小鼠单克隆抗体是使用杂交瘤技术制造的，但由于毒性和不同的免疫反应，已被其他版本取代。嵌合单抗药物包括英夫利昔单抗，这是一种针对肿瘤坏死因子和减少克罗恩病肠道炎症的药物。
03
蛋白质治疗

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旨在提供一种在疾病状态下缺失或耗尽的蛋白质。通常这是一种内源性蛋白质，在生长激素紊乱和儿科生长紊乱等情况下，促进细胞生产和人类生长激素。如Amgen的Neupogen ，一种粒细胞集落刺激因子类似物，用于刺激中性粒细胞减少症患者的中性粒细胞生成。
04
酶替代治疗

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酶替代疗法(ERT)是定期向患者注射一种天然或重组酶，以缓解内源性酶的缺乏或功能障碍。溶酶体贮积障碍特别适合这种类型的治疗，因为它们是由一种单一酶的缺乏引起的，并对ERT反应良好。最初，替代酶是从人体器官中分离出来的，但酶的产量往往很低，最终开发出了重组版本。成功的ERT应用包括法布里病、戈谢病和亨特综合征等。
05
细胞治疗

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多能干细胞来源于成人体细胞，可以诱导(诱导多能干细胞)具有人类胚胎干细胞的特性，这种治疗方法可能会对罕见疾病的研究产生巨大影响。干细胞有独特的能力不断更新自己，可以应用于人类原生细胞类型的供应用于筛选目的，用于修复突变系统引起的一种罕见的疾病，再移植回病人或直接针对致病的细胞类型(如癌症干细胞) 。关于从罕见疾病患者(包括戈谢病、DMD、亨廷顿氏病和Hurler综合征患者)中制造诱导多能干细胞的报道已有几篇，但迄今为止还没有开展过诱导多能干细胞的临床试验。然而，目前正在对一些罕见疾病进行干细胞试验，使用来自骨髓的干细胞，例如色素性视网膜炎、年龄相关性黄斑变性和镰状细胞病。另一种可行的方法是将基因改变的干细胞应用于基因和细胞疗法的结合，使两种技术的组成部分都能发挥作用。例如，改变的干细胞已被用于在血友病小鼠模型中表达因子VIII 。