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第四种是四肢型的无力 , 医学上称为肢带型肌无力 , 是Becker型肌营养不良最经典的表现 , 就是肩带肌跟盆带肌无力 。
表现为上肢举不起来 , 下肢走路上台阶抬不起来 , 大体症状和Duchenne型肌营养不良类似 , 但是发展慢 , 发病晚 , 这是两者最大的差异 。
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假肥大型肌营养不良症 , 是目前已知的最常见的遗传性肌病
假肥大型肌营养不良症遗传方式为X-连锁隐性遗传 , 95%以上的发病者为男性 , 女性多为致病基因携带者 , 只有个别女性会发病 。
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简单理解就是 , 当父亲患病时 , 儿子不会遗传到此病 , 但是女儿肯定会遗传到父亲带病的X染色体 , 成为致病基因携带者 , 她的后代中 , 儿子有可能患病 , 女儿可能成为致病基因携带者 。
临床中 , 约有70%的患者是由于遗传而得病 , 还有30%是新发突变 , 即父母都不携带致病基因 , 由于孩子本身发生了基因突变 , 导致了假肥大型肌营养不良症的发生 。
所以即使是父母双方都没有遗传病史 , 也不能完全排除孩子患病的可能 , 早确诊、早干预 , 改善患儿预后及提高其生活质量 。
尤其是要更加警惕Duchenne型肌营养不良的发生 , 因为 , Duchenne型肌营养不良是一个进行性加重的疾病 , 且进展较快 , 如果没有及时发现诊治的话 , 孩子7、8岁就有瘫痪的可能 , 且一般寿命不超过25岁 。
假肥大型肌营养不良如何确诊和治疗?点击链接https://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=832即可查看 。
参考资料:医学微视官网-袁云主任医师《假肥大型肌营养不良症》
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