身高1.87米体重50公斤，令人羡慕的好身材竟是罕见病导致……

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▲李方有着马凡综合征的典型外观：四肢纤细、体型瘦高。
身高1.87米、体重50公斤，李方（化名）和哥哥因为拥有瘦高的身材，从小到大都是别人羡慕的对象。直到兄弟俩先后因为心脏问题住院、手术，才知道好身材竟然是一种罕见疾病导致。而这种病就像一颗随时会爆炸的“炸弹” ，威胁着患者的健康和生命……

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▲马凡综合征患者有典型的蜘蛛指样改变：手指绕手腕一圈，拇指和食指能重叠（腕征阳性）。
【身高1.87米体重50公斤，令人羡慕的好身材竟是罕见病导致……】湖南长沙31岁的李方有一个大他5岁的哥哥，兄弟俩从小就因为身材高挑、四肢纤长，被同龄人羡慕不已。
2015年，李方的哥哥因胸闷、胸痛被诊断为主动脉夹层，在湖南省人民医院心胸外科手术后才转危为安。医生告诉家属，李方哥哥的主动脉夹层是因为一种罕见疾病导致，这种名为“马凡综合征”的遗传疾病发病率仅0.04‰～0.1‰ ，死亡率却很高，死亡原因多为主动脉夹层、主动脉瘤等心血管并发症。
在医生的提醒下，李方也做了相关检查，当时并没有发现心血管异常，也就没有把这件事放在心上。
一晃7年过去了，今年5月初，李方突然出现胸闷、气短等不适。在社区医院治疗两周后没有好转，症状反而逐步加重，于是住进湖南省人民医院呼吸内科病房。检查发现“全心增大、主动脉窦部瘤样扩张” ，进一步完善胸部CT发现：主动脉根部瘤样扩展、二尖瓣脱垂。会诊的心脏大血管外科专家认为，符合马凡综合征改变，于是开通绿色通道，将他收入心脏大血管外科病房。

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▲心脏大血管外科周文武主任查看患者术后恢复情况。
6月9日，由周文武主任、侯安兴副主任医师等心脏大血管外科专家及麻醉一部、手术一部，共同为李方施行主动脉瓣置换、升主动脉置换、冠脉移植、二尖瓣成形、左心耳结扎术。手术历时约5小时顺利完成。术后，在医护团队的精心治疗和护理下，李方恢复良好，于2022年6月16日康复出院。
“这个病的典型症状为身形瘦高，四肢细长，手指或脚趾尤其长，还可伴有高度近视及先天性心血管系统畸形” ，湖南省人民医院心脏大血管外科主任周文武主任医师介绍，马凡综合征是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的结缔组织病，具有家族集聚性。该病最常累及骨骼、眼睛与心血管系统。患者在未出现并发症时并无明显不适，因此很多患者都不知道自己有这个病。
周文武提醒，当出现以下表现就应警惕马凡综合征的发生：身材瘦长，尤其是手指细长；有高度近视、视网膜剥脱等眼部疾病；有先天性心血管异常，如血管瘤、瓣膜病变等；家族中有人患有此病，而自己又有上述体征者，更应及时去医院进行相关检查。
文：梁辉易磊
图：徐晓平
编辑：梁辉
审核：周瑾容