神经纤维瘤|小心，这种瘤会遗传！疾病

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神经纤维瘤是一种什么疾病？想必大家对于这种肿瘤的了解不多。多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病，也叫神经纤维瘤病，是可以通过上一辈遗传的疾病，为常染色体显性遗传疾病。也就是说患者的双亲之一必定有此病，患者的同胞中有一半患此病，男女发病机会均等。患者子女中，有一半发病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿。代代相传，即连续几代都有患者。

但患者的临床表现可以轻重不同，医学上也称之为不完全显性。它是基因缺陷导致神经细胞发育障碍所致。常伴有皮肤牛奶咖啡色斑，形状大小不一，边缘不整齐，好发于躯干非暴露部位，全身及腋窝斑点也是特征之一。
【神经纤维瘤|小心，这种瘤会遗传！】神经纤维瘤有家族聚集倾向，可伴有智力减退、记忆障碍、癫痫发作和不明原因头痛、头晕。也可出现先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突及后凸畸形、颅骨不对称、缺损及凹陷等，该病目前无特殊治疗方法，更不能彻底治愈。
治疗以对症支持为主，巨大肿瘤或有明显症状者可以手术切除，部分患者可行放疗，癫痫发作者可以行抗癫痫治疗。部分头部、臀部神经纤维瘤表现为象皮样肿，瘤体致密，手术难度大，手术后皮肤缺损大的常需要植皮治疗。这类瘤可恶变为恶性外周神经鞘膜瘤，所以手术后标本应常规送病理检查。

患者下一代患该疾病风险较高，因此有必要做孕前遗传咨询，以达到优生的目的。强调平时注意进行自我监测，如发现肿物短期内迅速增大表明可能有恶变，应尽早到正规医院进行诊断治疗。这种瘤预后是比较良好的，极少数才会导致恶变的出现，经过早期有效规范的治疗是能够减轻患上这种疾病的人出现的症状和体征的，所以希望大家做到早发现、早治疗。
文摘摘选自《肿瘤防治科普丛书系列——体表肿瘤》主编：王胜强