氏症|“即使生命有不可承受之重也可以发出光亮”( 二 ) 特效药|郑洋|南都|患者|光亮

这根筷子还充当着她与外界联系的工具， 2021年9月，郑宇宁的父亲向南都采访人员表示，虽然使用电脑对宇宁来说费力而缓慢，但她与网友交流的一字一句基本都是她自己用筷子敲键盘打下的。
2020年，庞贝氏症病友群群主郭朋贺对南都采访人员说，不是所有患者都有宇宁这样的乐观。 “她在里面（ICU）待了11年，我可能待11天就要疯了。但那就是她的整个世界，最美好的人生阶段，都在里面度过。希望她的坚强不要被辜负。 ”
庞贝氏症
一种罕见的遗传疾病，会导致肌肉无力、脊椎侧弯，还有呼吸暂停的危险，这种罕见病在我国的发病率为五万分之一。治疗的关键，就是特效药“美而赞”(Myozyme) 。 “美而赞”不仅极为昂贵，患者需终生用药，并且是按体重用药。
2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种，其中就包括庞贝氏症。
2019年2月，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠；同月，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》。
关注
广东首位用上特效药的庞贝氏症患者
郑宇宁不仅是广东省第一个确诊的庞贝氏症患者，也是第一个用上特效药的患者。
2011年她被确诊时，特效药“美而赞”还无法进入内地市场。 2012年，通过医院与清远市卫生系统的特批，带着社会各界捐助的善款，郑洋带着病历到香港开药。他过海关的时候特别害怕，曾打电话向张成诉说自己的心慌。
2020年1月，南都采访人员探访时看到，郑宇宁卧室的书桌底下，那几百个空药瓶至今被郑洋保留着。
几次用药后，郑宇宁状态较好时，可以暂时离开呼吸机，走出ICU晒太阳。
郑洋向南都采访人员表示，在住院费上，医院和医保给予了特殊的优惠和照顾，将需要自负的费用压缩至每年数万元，容许拖欠。但在特效药价格的问题上，谁都无能为力。 2012年至2013年，郑宇宁用了三个月药后便无以为继。停药之后，症状继续加重。
2017年5月，美而赞正式进入中国市场，定价5645元/50mg ，用量20mg/kg 。根据郑宇宁的体重，每两周用一次药，在有慈善项目援助的情况下，一年预计花销约145万元，她用不起。
2018年至2019年，郑宇宁曾用从几个大病求助平台筹到的数十万元第二次用上了“美而赞” 。
写信呼吁将特效药纳入医保
郑宇宁住院的十二年里，不断有患者家庭通过网络“找到组织”进入病友群，同时，群里也有十几位患者先后身故。但在仍在世的患者们急转直下的人生里，并非只有等待。
2017年8月，郑宇宁写了一封信，请求有关部门关注将“美而赞”纳入医保一事。 “我不知道自己的身体还能坚持多久，对死亡的害怕和对生的期盼让我写下了这封信……此时打字的我都感觉到了手臂微微的颤抖，全身的细胞似乎都在叫嚣着不堪重负。 ”
2017年辞职后，郭朋贺奔赴各地看望患者家庭，组建病友交流会，参与专家会议，病友们联名给相关部门写诉求信，甚至计划过寻找专家做仿制药。而在病房外，罕见病领域的变化地覆天翻。
今年8月，郑宇宁搬出了ICU ，转到肺病科的单独病房，白天由妈妈陪护，晚上爸爸值更。近日因媒体报道再次成为焦点登上热搜之际，她发朋友圈说，庞贝氏症作为为数不多的有特效药治疗的罕见病，其实是十分幸运的，但病友们仍然无力负担自费特效药， “推动罕见病药物纳入医保是我义不容辞的事。 ”