孩子|一个父亲的抉择：铤而走险自制药，还是看着孩子死去？孩子|小灏洋|menkes

0.1345克二水氯化铜， 0.245克L-组氨酸， 0.2克氢氧化钠，放在万分之一的电子天平上精确称好，每样加水40毫升，一次性丁晴手套外又套上一层外科手术手套，一切都在超净工作台有条不紊地进行。
组氨酸溶液与氯化铜粉末碰撞出一瓶宝蓝色液体，放在磁力搅拌仪上，在转子引流下形成一个蓝色漩涡。氢氧化钠用于调节酸碱度，当ph值为7.4时，组氨酸铜会以稳定的形态保存下来。
如果一切操作得当，并通过无菌检验后，这些宝石蓝般闪耀的溶液，通常在制备完成的第二天装进避光袋，放入低温运输箱，然后送到200公里外的县城。
每天晚上11点入睡前，铜离子最容易穿透血脑屏障的时候， 2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤，蓝色液体逐步推进体内，孩子因疼痛开始放声哭喊。
这样的情景，自2020年9月注射自制药以来，已经重复了300多次。

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他先是按照组氨酸铜皮下注射的方式给药，很疼，鼓了一个包，好几天都消不下去，只能改成静脉注射的方式。这不仅意味着他需要去学习静脉穿刺，更为重要的是，静脉注射剂的用药要求更为严苛。
对于这个父亲的尝试，北京协和医院原药剂科主任张继春直接对八点健闻表示了对于药品安全性的担心， “作为静脉注射剂生产都是非常严格的，加的助溶剂是否是药用规格，加的量都有严格规定，自己制作药品谁也不会表态可以用。”
徐伟也知道其中风险，然而，孩子等不起。
一切都在风险中摸索着前进。伊利司莫铜5ml的注射量是根据论文和药理特点计算出来的。考虑到使用剂量不小、静脉给药的充分性，他在使用伊利司莫铜时停了组氨酸铜，结果孩子的铜蓝蛋白指标哗哗哗直往下降。进一步查了机制之后，他发现伊利司莫反复穿越细胞运输铜的机制，需要同时补充组氨酸铜。
这算是一次试错的小插曲。伊利司莫铜用了3个月后再去复查，孩子脑电图恢复正常了。
不过，徐伟和妻子也都不得不承认，所谓的进步，只能体现在检查指标的正常上，但已经错失的黄金发展期，疾病的演变，却是不争的事实。
【孩子|一个父亲的抉择：铤而走险自制药，还是看着孩子死去？】时间在他身上仿佛是静止的。除了身高和体重少许增长， 2岁多的小灏洋所有行为都和6个月刚发病时无异，只会小幅度地动动四肢，发出几声哼哼或笑声，努力换取的维持现状在与同龄人对比时更显苍白。
进退
基因治疗，是徐伟此行前往杭州参加罕见病大会的主题。对疾病机制研究得越深，他愈发意识到，对于单基因遗传病，没有一种化合物敢于挑战人类几千年来优胜劣汰的基因，终极治疗方案一定是基因疗法。
在那场大会里，徐伟参加了罕见病药物研发、罕见病基因治疗两个分论坛。在下午和专家交谈的茶歇环节，他了解到可以用于定点删除儿子重复突变碱基的工具和技术路线，如果这些想法能成真，那便是可以赋予儿子新生的基因疗法。